Neuronal ceroidlipofuscinosis typ 7 (associerad med MFSD8)

Det är en lysosomal inlagringssjukdom där MFSD8-genen, som producerar ett protein som deltar i transporten av joner över lysosomernas membran, är påverkad.

Neuronala ceroidlipofuscinoser (NCL) eller Battens sjukdom är en grupp ärftliga, neurodegenerativa, lysosomala inlagringssjukdomar som kännetecknas av progressiv intellektuell och motorisk funktionsnedsättning, kramper och för tidig död. Synförlust är ett kännetecken för de flesta formerna. Kliniska fenotyper kännetecknas traditionellt av debutålder och i vilken ordning de kliniska egenskaperna uppträder vid infantil, seninfantil, juvenil och vuxen epilepsi.

Patogena varianter i tretton gener (PPT1, TPP1, CLN3, CLN5, CLN6, MFSD8, CLN8, CTSD, DNAJC5, CTSF, ATP13A2, GRN, KCTD7) är kända för att orsaka NCL. Diagnosen NCL baseras på analys av enzymaktivitet och molekylärgenetisk testning. I ovanliga fall baseras diagnosen på elektronmikroskopi av biopsierade vävnader. Den diagnostiska teststrategin beror på debutåldern.

NCL når de högsta incidensvärdena i Nordeuropa och USA med 1 fall per 12 500 invånare.

Symtom

Vid neuronal ceroid lipofuscinos typ 7 kan symtomen uppträda i spädbarnsåldern, mellan 2 och 7 års ålder. Drabbade barn uppvisar allvarliga neurologiska symtom, inklusive progressiva neurologiska utvecklingsstörningar och mikrocefali, synnedsättning, ataxi, talstörningar och frekventa kramper.

De mönster av lipofuscinansamlingar som oftast observeras mikroskopiskt vid neuronal ceroidlipofuscinos typ 7 består av blandade kombinationer av granulära, kurvlinjära, daktyliska och rätlinjiga profiler.

Hantering av sjukdomar

Tillgängliga behandlingar fokuserar på att lindra symtomen. Antikonvulsiva läkemedel används för att förebygga eller behandla anfall. Även associerade psykiatriska och motoriska störningar kan kontrolleras när de uppträder.

Under senare år har viktiga framsteg gjorts när det gäller potentiella behandlingar för NCL, t.ex. genterapi och enzymersättningsterapi. Trots dessa ansträngningar godkändes endast ett NCL2-specifikt läkemedel kallat Cerliponase alfa (Brineura; Biomarin Pharmaceutical, USA) 2017.

Analyserade gener

MFSD8

Har du fortfarande inte gjort ett DNA-test?

Gör ditt genetiska test och få reda på allt om dig.

starter
Starter DNA-test

Härkomst, Egenskaper och Wellness

Köp
starter
AdvancedDNA-test

Hälsa, Härkomst, Egenskaper och Wellness

Köp
Summer Sale Endast till den 25 juli i våra DNA-test. Använd vår kupong SUMMER15
Köp