Autosomal recessiv icke-syndromisk dövhet (DFNB1)

Hörselnedsättning är den vanligaste sensoriska defekten och drabbar en till tre av varje 1 000 nyfödda, där hälften av fallen tillskrivs genetiska faktorer. Autosomalt recessiv icke-syndromisk dövhet eller DFNB1 ("Nonsyndromic hearing loss and deafness") påverkar 70% av nyfödda med medfödd ärftlig hörselnedsättning och kännetecknas av total eller partiell hörselnedsättning.

Mer än 90 gener har identifierats, varav de flesta är involverade i utvecklingen och funktionen av innerörat, vars förändring är relaterad till någon typ av dövhet, både syndromisk och icke-syndromisk, eller båda samtidigt. I den kaukasiska populationen är dock mutationer i GJB2-genen, som kodar för connexin 26, ansvariga för 60% av fallen av autosomalt recessiv icke-syndromisk sensorineural hörselnedsättning världen över.

DFNB1 icke-syndromisk hörselnedsättning och dövhet är närvarande från födseln och är inte progressiv, vilket innebär att den inte försämras över tid. Graden av dövhet varierar mycket mellan individer, även bland drabbade medlemmar i samma familj, och klassificeras i fyra fenotypiska kategorier: mild, måttlig, svår och djup. Studier visar att svårighetsgraden beror på effekten som mutationerna hos patienterna har på proteinet connexin 26.

Användning av hörapparater; inskrivning i lämpliga utbildningsprogram; överväga möjligheten till kirurgi (cochleaimplantat) för att förbättra hörseln hos personer med djup dövhet. Dessa enheter, som syftar till att simulera innerörats funktion, återställer dock inte normal hörsel.