Dubin-Johnson syndrom
Dubin-Johnsons syndrom (DJS) är en godartad ärftlig leversjukdom som beskrevs av Dubin och Johnson 1954. Denna godartade sjukdom kännetecknas av kronisk hyperbilirubinemi (överskott av huvudsakligen konjugerat bilirubin) och histopatologiska avlagringar av brunsvarta pigment i leverparenkymceller.
JDS orsakas av homozygota eller sammansatta heterozygota mutationer i ABCC2-genen som kodar för jontransportproteinet i levern.
Prevalensen av JDS i den allmänna befolkningen är okänd och syndromet drabbar individer av alla etniska grupper, men är vanligast bland iranska och marockanska judar, med en högsta prevalens på 1 fall per 1 300 individer.
Symtom
Ungdomar eller unga vuxna patienter uppvisar vanligtvis mild till måttlig återkommande gulsot utan pruritus, som vanligtvis utlöses av samtidig sjukdom, graviditet, orala preventivmedel eller läkemedel. Trötthet och buksmärta förekommer ibland under skov och i sällsynta fall kan hepatosplenomegali (förstoring av lever och mjälte) uppträda.
Den totala bilirubinnivån i serum, särskilt den konjugerade formen, är förhöjd, vanligen mellan 2 och 5 mg/dl (mycket sällan över 20 mg/dl).
Hantering av sjukdomar
JDS är godartad, har inga långsiktiga konsekvenser och kräver ingen behandling. Diagnos av JDS är viktig för att utesluta möjligheten av andra hepatobiliära sjukdomar som kan orsaka leverskada.
Analyserade gener
