Ehlers-Danlos syndrom

Ehlers-Danlos syndrom (EDS) är en grupp ärftliga bindvävssjukdomar som kännetecknas av extremt lösa leder, överdrivet töjbar hud som lätt får blåmärken och blodkärl som skadas ofta, vilket först beskrevs av Hippokrates år 400 f.Kr.

Den senaste internationella klassificeringen av EDS skiljer mellan 13 typer av EDS med 19 olika orsakande gener som främst är relaterade till syntesen och underhållet av kollagen och extracellulära vävnader. Kollagen ger styrka och spelar en strukturell roll i hud, ben, blodkärl och inre organ.

Den vanligaste EDS är hypermobil typ (hEDS), vars genetiska grund fortfarande är okänd. Klassisk Ehlers-Danlos syndrom (EDS-c), som har en incidens på en person per 10 000 till 20 000 personer, är den näst vanligaste typen av EDS.

Incidensen av EDS är ungefär 1 fall per 5 000 personer, där hypermobil typ är den vanligaste, följt av klassisk och vaskulär typ.

Kärlskörhet med lätt uppkomst av blåmärken är vanligt hos alla patienter med EDS, men symtomens svårighetsgrad varierar från mild till svår och försvagande, och beror på den specifika typen av Ehlers-Danlos syndrom.

De viktigaste symtomen på klassiskt Ehlers-Danlos syndrom (EDSkl) inkluderar generell ledhypermobilitet och ledinstabilitet, översträckbar och skör hud, fördröjd sårläkning, uppkomst av blåmärken spontant eller vid minimala trauman och kronisk smärta. Patienter med EDS har en ökad benägenhet att drabbas av luxationer och stukningar och i vissa svårare fall, spontana kärl- eller viscerala bristningar.

Förbättring av ledstabilitet och minskning av risken för subluxationer, luxationer och smärta kan uppnås genom övningar med lågt motstånd för att öka muskeltonus (omedveten muskelsammandragning i vila) såsom promenader, cykling, lågintensiv aerob träning och simning. Både bålens och extremiteternas muskeltonus bör förbättras. Att utföra styrketräning kan förvärra ledinstabilitet och smärta. Generellt sett är det att föredra att öka antalet repetitioner snarare än att öka motståndet. Å andra sidan bör idrott med hög belastning undvikas eller försiktighetsåtgärder vidtas för att undvika subluxationer/luxationer och artros.

Även läkemedel används ofta för att lindra smärta. Kalciumintag, D-vitamin och lågintensiv styrketräning bör uppmuntras för att maximera bentäthet och därigenom undvika, så långt det är möjligt, långsiktiga komplikationer. Andra symtom, hematologiska, gastrointestinala och kardiovaskulära, bör behandlas specifikt om de föreligger.