Ehlers-Danlos syndrom

Ehlers-Danlos syndrom (EDS) är en grupp ärftliga bindvävssjukdomar som kännetecknas av extremt slappa leder, hyperextensibel hud som lätt ger blåmärken och ofta skadade blodkärl, som först beskrevs av Hippokrates 400 år före Kristus.

Den senaste internationella klassificeringen av EDS skiljer mellan 13 typer av EDS med 19 olika orsakande gener som huvudsakligen är relaterade till syntes och underhåll av kollagen och extracellulära vävnader. Kollagen ger styrka och spelar en strukturell roll i hud, ben, blodkärl och inre organ.

Det vanligaste EDS är den hypermobila typen (hEDS), vars genetiska grund för närvarande är okänd. Klassiskt Ehlers-Danlos syndrom (cEDS), med en incidens på en person per 10 000 till 20 000 personer, är den näst vanligaste typen av EDS.

Förekomsten av EDS är ungefär 1 fall per 5 000 personer, där den hypermobila typen är den vanligaste, följt av de klassiska och vaskulära typerna.

Vaskulär skörhet med lätthet att få blåmärken är vanligt hos alla EDS-patienter, men symtomens svårighetsgrad varierar från lindriga till allvarliga och funktionsnedsättande, och beror på den specifika typen av EDS-syndrom.

De huvudsakliga symtomen på klassiskt Ehlers-Danlos syndrom (cEDS) inkluderar generaliserad ledhypermobilitet och ledinstabilitet, hyperextensibel och skör hud, fördröjd sårläkning, blåmärken spontant eller vid minimalt trauma samt kronisk smärta. Patienter med EDS är mer benägna att drabbas av luxationer och stukningar och i vissa allvarliga fall av spontana vaskulära eller viscerala rupturer.

Förbättrad ledstabilitet och minskad risk för subluxationer, luxationer och smärta kan uppnås genom övningar med lågt motstånd som ökar muskeltonus (undermedveten muskelsammandragning i vila), t.ex. promenader, cykling, aerobics med låg belastning och simning. Muskeltonus i både bål och extremiteter bör förbättras. Motståndsträning kan förvärra instabilitet och smärta i lederna. I allmänhet är det bättre att öka antalet repetitioner än att öka motståndet. Å andra sidan bör sporter med hög belastning undvikas eller försiktighetsåtgärder vidtas för att förhindra subluxationer/dislokationer och osteoartrit.

Smärtlindrande läkemedel används också ofta. Kalcium, D-vitamin och lågbelastande viktbärande motion bör uppmuntras för att maximera bentätheten och så långt som möjligt undvika långsiktiga komplikationer. Andra symtom, hematologiska, gastrointestinala och kardiovaskulära, bör behandlas specifikt om de förekommer.