Medfödd myasteniskt syndrom

Kongenitalt myasteniskt syndrom (CMS) är en grupp sällsynta ärftliga sjukdomar som påverkar den neuromuskulära transmissionen och leder till muskelsvaghet som accentueras vid ansträngning. I de flesta fall börjar CMS i tidig barndom, men det är möjligt att det börjar i vuxen ålder. Sjukdomen kan nedärvas autosomalt recessivt eller dominant.

Upp till 35 gener är inblandade i denna grupp av sjukdomar, som klassificeras i 14 grupper efter patomekaniska egenskaper.

De huvudsakliga symtomen på CMS är muskeltrötthet, muskelsvaghet, muskelhypoplasi och mindre ansiktsavvikelser som lågt sittande öron och högt sittande gom hos vissa patienter.

Som nämnts finns det 14 typer av kongenitalt myasteniskt syndrom, var och en med en mängd olika strukturella avvikelser vid den neuromuskulära övergången. Nedärvningsmönstret, de kliniska symtomen, elektrofysiologin och behandlingssvaret varierar beroende på typ. Några av de undertyper som kan förekomma är t.ex: "familjär infantil myasteni" och "kongenital frånvaro av acetylkolinesteras" som vanligtvis visar sig i barndomen eller tonåren med generaliserad svaghet och minskad muskeltonus.

Symtomhantering och läkemedelsbehandling beror på typen av CMS. När den påverkade genen är RAPSN finns läkemedel som kan lindra symtomen, t.ex. kolinesterashämmare.