Blooms syndrom

Blooms syndrom är en sjukdom som kännetecknas av hög genomisk instabilitet, vilket orsakar brott och omlagringar i kromosomerna hos de drabbade. Sjukdomen orsakas av förekomsten av mutationer i BLM-genen, som kodar för ett protein i helikasfamiljen, som är involverat i DNA-reparation. Nedärvningsmönstret är autosomalt recessivt.

Den totala prevalensen av sjukdomen är okänd, men den är mest utbredd i den ashkenaziska judiska befolkningen, där den uppskattas till cirka 1 av 48 000 födslar. Hittills har minst 300 fall av Blooms syndrom rapporterats.

Symtomen som kännetecknar denna sjukdom är många: Ökad förekomst av cancer i tidig ålder (på grund av hög genomisk instabilitet), kortväxthet, telangiektasi (små vidgade blodkärl i hud och slemhinnor), hypo- och hyperpigmenterade områden på huden, infektionskänslighet på grund av brist på vissa immunoglobuliner, hypogonadism och infertilitet hos män samt tidigt klimakterium hos kvinnor.

För närvarande finns det inget botemedel mot sjukdomen. Behandlingen av patologin beror på symptomen, inklusive behandling med immunoglobuliner för brister, hudskydd och/eller specifika behandlingar för cancerfall som kan uppstå. Administrering av tillväxthormon har också föreslagits som en del av behandlingen, men det finns vissa kontroverser kring dess användning eftersom det har kopplats till en ökad risk för tumörutveckling hos barn.