Autosomalt recessiv retinitis pigmentosa

Retinitis pigmentosa (RP) är en komplex grupp av ärftliga dystrofier som kännetecknas av progressiv retinal degeneration och dysfunktion. RP kan förekomma ensamt eller som en del av ett syndrom och kan nedärvas som ett dominant, recessivt eller X-kromosombundet drag, eller förekomma sporadiskt. Samma genetiska mutation kan orsaka olika symtom hos olika individer, precis som samma syndrom kan orsakas av olika mutationer.

Här studerar vi autosomal recessiv, icke-syndromisk RP, som yttrar sig i synstörningar och hörselnedsättning. Den globala prevalensen för denna sjukdom varierar från 1 på 4 000 till 1 på 3 745 personer.

Åldern för symtomdebut varierar från barndom till vuxen ålder, men degeneration av fotoreceptorer kan upptäckas många år innan drabbade personer blir medvetna om synproblem.

De visuella symtomen vid RP beror främst på förlust av fotoreceptorer i näthinnan, både stavar och kottar. Ett av de första symtomen som uppträder är nattblindhet eller nyktalopi, där patienterna kan uppleva att de blir desorienterade i svagt ljus eller att anpassningen till svagt ljus går långsamt. I vissa fall kan dock nattblindhet gå obemärkt förbi i takt med att sjukdomen fortskrider. RP leder också till så kallat tunnelseende som orsakas av förlust av det perifera seendet, vilket gör att synfältet med tiden blir betydligt smalare tills endast det centrala seendet finns kvar. I takt med att sjukdomen utvecklas förloras dock så småningom även det centrala seendet. Andra symtom är känslighet för starkt ljus, förlust av färgseende eller minskad kontrastkänslighet.

Det finns inget botemedel mot retinitis pigmentosa. Det finns dock åtgärder som kan hjälpa till att kontrollera symtomen och bromsa sjukdomsförloppet. Det finns retinala implantat som utför de funktioner som de drabbade fotoreceptorcellerna har. Å andra sidan kan tillskott av A-vitamin hjälpa till att bromsa synförlusten, men höga nivåer av A-vitamin kan orsaka leverskador. Tillskott av fiskolja och lutein kan också bromsa synförlusten. Det är viktigt att skydda näthinnan från ultravioletta strålar med solglasögon.

Hjälpmedel som förstoringsglas, teleskop och elektroniska hjälpmedel är verktyg som kan hjälpa personer med RP, och orienterings- och rörlighetsträning kan hjälpa personer med RP att fungera säkert och tryggt i sin omgivning.