Glutarsyraemi typ 2

Multipel acyl-CoA-dehydrogenasbrist (MADD), känd som glutarinsyracidemi typ 2, är en autosomal recessiv störning i metabolismen av glutarinsyra, acetylkolin, fettsyror och aminosyror.Det är en autosomal recessiv störning i metabolismen av glutarsyra, acetylkolin, fettsyror och aminosyror.

Förekomsten av denna metaboliska brist uppskattas till 1 på 250.000 personer, med stora variationer mellan länder och etniciteter. Den är vanligast i Kina där förekomsten av c.250G>A-varianten har en frekvens på 1,35% i den etniska gruppen Han.

Det är en kliniskt heterogen sjukdom. De allvarligaste manifestationerna av MADD inträffar vanligtvis under de första levnadstimmarna och innefattar metabolisk acidos, allvarlig kardiomyopati och leversjukdom, med eller utan medfödda anomalier. Å andra sidan förekommer lindrigare fall från spädbarnsåldern till vuxen ålder med bland annat episodiska metaboliska dekompensationer, hypoketotisk hypoglykemi, kräkningar, muskelsvaghet och andningssvikt.

Undvik fasta och komplettera med riboflavin, L-karnitin och CoQ10. Fett- och proteinrestriktion kan vara en effektiv behandling för utvalda patienter beroende på sjukdomens svårighetsgrad.

Akutbehandlingar bör finnas tillgängliga för eventuell metabolisk dekompensation. Akut behandling omfattar sjukhusvård av patienten och injektion av intravenös vätska, innehållande minst 10 % dextros, och bikarbonatbehandling beroende på det metabola tillståndet.