Epilepsi pyridoxinberoende
Pyridoxinberoende epilepsi (PDE) är en sällsynt autosomal recessiv neurometabolisk sjukdom som kännetecknas av återkommande anfall som inträffar i barndomen och som, även om de är resistenta mot antiepileptiska läkemedel, svarar på pyridoxin, känt som vitamin B6.
Prevalensen för PDD uppskattas till mellan 1 på 20 000 och 1 på 783 000 levande födda.
Symtom
Krampanfallen uppträder vanligen under nyföddhetsperioden och är återkommande, men i vissa fall tror man att de kan uppträda redan före födseln. De kan också uppträda efter två månaders ålder och i mer exceptionella fall mellan ett års ålder och tonåren.
Det är vanligt att patienterna utvecklar intellektuell funktionsnedsättning, särskilt språkstörning. Tidig debut av anfall och fördröjd behandling kan öka risken för intellektuell funktionsnedsättning.
Hantering av sjukdomar
Patienter med PED behandlas med pyridoxin eller vitamin B6 under hela livet. Dosen av pyridoxin ökas med åldern och kan ibland tillfälligt ökas för att förhindra förvärring av kramper och encefalopati.
Analyserade gener
