Epilepsi pyridoxinberoende

Pyridoxinberoende epilepsi är en neurometabolisk sjukdom som orsakas av förändringar i ALDH7A1-genen och som har den egenheten att den ger anfall som inte kan kontrolleras med kramplösande läkemedel.

Pyridoxinberoende epilepsi (PDE) är en sällsynt autosomal recessiv neurometabolisk sjukdom som kännetecknas av återkommande anfall som inträffar i barndomen och som, även om de är resistenta mot antiepileptiska läkemedel, svarar på pyridoxin, känt som vitamin B6.

Prevalensen för PDD uppskattas till mellan 1 på 20 000 och 1 på 783 000 levande födda.

Symtom

Krampanfallen uppträder vanligen under nyföddhetsperioden och är återkommande, men i vissa fall tror man att de kan uppträda redan före födseln. De kan också uppträda efter två månaders ålder och i mer exceptionella fall mellan ett års ålder och tonåren.

Det är vanligt att patienterna utvecklar intellektuell funktionsnedsättning, särskilt språkstörning. Tidig debut av anfall och fördröjd behandling kan öka risken för intellektuell funktionsnedsättning.

Hantering av sjukdomar

Patienter med PED behandlas med pyridoxin eller vitamin B6 under hela livet. Dosen av pyridoxin ökas med åldern och kan ibland tillfälligt ökas för att förhindra förvärring av kramper och encefalopati.

Analyserade gener

ALDH7A1

Har du fortfarande inte gjort ett DNA-test?

Gör ditt genetiska test och få reda på allt om dig.

starter
Starter DNA-test

Härkomst, Egenskaper och Wellness

Köp
starter
AdvancedDNA-test

Hälsa, Härkomst, Egenskaper och Wellness

Köp
Fars månad Endast till den 20 juni i våra DNA-test. Använd vår kupong DAD15
Köp