Familjär avancerad sömnfasstörning (FASPS)

Familjärt avancerat sömnfasesyndrom (FASPS) är en mycket sällsynt störning i den cirkadiska sömnrytmen som kännetecknas av ett återkommande mönster av tidig nattsömnighet och tidigt uppvaknande som kan leda till känslomässiga och fysiska störningar.

Sömnfasförskjutning kan uppstå av olika anledningar och kan vara sporadisk, men det finns en familjär form som följer ett autosomalt dominant arvsmönster orsakat av mutationer i PER2- och CSNK1D-generna, som båda är involverade i regleringen av den cirkadiska rytmen.

Även om störningar i sömn- och vakenhetscykeln är relativt vanliga hos vuxna, är FASPS en sällsynt sjukdom som drabbar 1 % av medelålders vuxna.

FASPS leder till att sömnfasen tidigareläggs med 4-6 timmar jämfört med genomsnittet. Detta resulterar i många fall i ett sömnunderskott som leder till överdriven sömnighet dagtid. Patienter med FASPS upplever normal kvalitet och kvantitet på sömnen, men sömnbrist kan uppstå på grund av sociala normer som får individer att senarelägga sänggåendet. Detta kan därför avsevärt störa den drabbade personens sociala liv och arbetsliv, vilket leder till känslomässiga och fysiska störningar.

På grund av de fysiologiska förändringarna i regleringen av dygnsrytmen hos de drabbade finns det inga effektiva sätt att förebygga. När diagnosen väl har ställts finns det dock terapeutiska åtgärder för att försöka kontrollera sjukdomen. För närvarande finns behandling med starkt ljus på natten för att fördröja sömnens början och främja dess kompensation, samt administrering av melatonin som ordinerats av en specialist.