Neuronal ceroidlipofuscinosis typ 1 (associerad med PPT1)

Neuronala ceroidlipofuscinoser är en grupp av neurodegenerativa sjukdomar som orsakar progressiv intellektuell och motorisk funktionsnedsättning. Vid ceroid lipofuscinos typ 1 påverkas PPT1-genen, som producerar ett lysosomalt enzym som ansvarar för nedbrytningen av vissa proteiner.

Neuronala ceroidlipofuscinoser (NCL) eller Battens sjukdom är en grupp ärftliga, neurodegenerativa, lysosomala inlagringssjukdomar som kännetecknas av progressiv intellektuell och motorisk funktionsnedsättning, kramper och för tidig död. Synförlust är ett kännetecken för de flesta formerna. Kliniska fenotyper kännetecknas traditionellt av debutålder och i vilken ordning de kliniska egenskaperna uppträder vid infantil, seninfantil, juvenil och vuxen epilepsi.

Patogena varianter i tretton gener (PPT1, TPP1, CLN3, CLN5, CLN6, MFSD8, CLN8, CTSD, DNAJC5, CTSF, ATP13A2, GRN, KCTD7) är kända för att orsaka NCL. Diagnosen NCL baseras på analys av enzymaktivitet och molekylärgenetisk testning. I ovanliga fall baseras diagnosen på elektronmikroskopi av biopsierade vävnader. Den diagnostiska teststrategin beror på debutåldern.

NCL når de högsta incidensvärdena i Nordeuropa och USA med 1 fall per 12 500 invånare.

Symtom

De flesta patienter med NCL (förutom den som är associerad med CTSD-genen) har en normal psykomotorisk utveckling innan de första symtomen uppträder. NCL uppträder vanligtvis i barndomen och patienterna har en kort förväntad livslängd, även om det också finns fall med sen debut, efter 60 års ålder, med mildare symptomatologi och bättre prognos.

Minst två av följande symtom förekommer vid NCL: demens, epilepsi, motorisk funktionsnedsättning och synnedsättning. De återstående manifestationerna och tidpunkten beror på patientens mutationer i en av de 13 relaterade generna.

I den klassiska eller PPT1-associerade infantila formen uppträder symtomen före ett års ålder och utvecklas snabbt. Utvecklingsförmågor förvärvas inte eller förloras gradvis. I vissa fall uppträder sjukdomen vid 5 eller 6 års ålder och har ett långsammare förlopp.

Hantering av sjukdomar

Tillgängliga behandlingar fokuserar på att lindra symtomen. Antikonvulsiva läkemedel används för att förebygga eller behandla anfall. Även associerade psykiatriska och motoriska störningar kan kontrolleras när de uppträder.

Under senare år har viktiga framsteg gjorts när det gäller potentiella behandlingar för NCL, t.ex. genterapi och enzymersättningsterapi. Trots dessa ansträngningar godkändes endast ett NCL2-specifikt läkemedel kallat Cerliponase alfa (Brineura; Biomarin Pharmaceutical, USA) 2017.

Analyserade gener

PPT1

Har du fortfarande inte gjort ett DNA-test?

Gör ditt genetiska test och få reda på allt om dig.

starter
Starter DNA-test

Härkomst, Egenskaper och Wellness

Köp
starter
AdvancedDNA-test

Hälsa, Härkomst, Egenskaper och Wellness

Köp
Summer Sale Endast till den 25 juli i våra DNA-test. Använd vår kupong SUMMER15
Köp