Familjär medelhavsfeber

Familjär medelhavsfeber (FMF) är den viktigaste av de ärftliga autoinflammatoriska sjukdomarna och kännetecknas av återkommande och begränsade feberepisoder, inflammation i ledhinnan, inflammation i den serösa hinnan i lungor, hjärta, bukhåla och testikelhåla, hudutslag och i vissa fall utveckling av amyloidos (en sjukdom där amyloidos ackumuleras).Den kännetecknas av återkommande och begränsade episoder av feber, inflammation i ledmembranet, inflammation i det serösa membran som klär lungorna, hjärtat, bukhålan och testikelhålan, hudutslag och i vissa fall utveckling av amyloidos (en sjukdom där onormala proteiner ansamlas i vävnader och organ).

FMF är en vanlig sjukdom i de judiska, armeniska, turkiska och arabiska samhällena, med en prevalens som varierar från 1 fall på 200 till 1 fall på 1.000 individer. Sjukdomen har sitt ursprung i Medelhavsområdet och har spridits till andra regioner på grund av migration, såsom Italien, Spanien och Grekland. Vissa fall har även upptäckts i Japan.

De första attackerna av FMF inträffar vanligtvis under de första två decennierna av livet och uppträder sällan efter 40 års ålder. Attackernas frekvens och svårighetsgrad minskar med åren.

FMF yttrar sig som inflammation i slemhinnorna i buk- och brösthålan, huden eller lederna, tillsammans med hög feber som vanligtvis når sin topp mellan 12 och 24 timmar. Attackerna kan vara från 6 timmar till 4 dagar, och symtom och svårighetsgrad varierar från person till person, även mellan medlemmar i samma familj. Många patienter upplever obehag innan de drabbas av en FMF-attack.

Symtomen kan omfatta upprepade episoder av:

• Buksmärtor
• Bröstsmärta som är skarp och blir värre när man andas
• Feber eller omväxlande frossa och feber
• smärta i leder
• Röda, svullna hudförändringar som är mellan 5 och 20 centimeter i diameter

Amyloidos är den huvudsakliga komplikationen vid FMF, förekommer inte hos alla patienter och påverkar främst njurarna.

Det finns inget botemedel mot FMF. Den behandling som används för att förhindra uppkomsten av attacker och amyloidos är kolkicinbehandling. Det är en behandling som har använts sedan 1970 för att behandla patienter med FMF och minska det inflammatoriska svaret. För patienter som inte svarar på kolkicinbehandling finns det alternativ som interleukin-1- eller IL-1-hämmarna Anakinra och Canakinumab.