Kongenital stationär nattblindhet

Medfödd stationär nattblindhet (CSNB, från engelskans Congenital Stationary Night Blindness) avser en grupp av icke-progressiva, mycket sällsynta näthinnesjukdomar som uppträder under barndomen och är kliniskt heterogena. Gener som är involverade i de olika formerna av CSNB kodar för proteiner som deltar i fototransduktionskaskaden och som är viktiga för retinal signalering från fotoreceptorerna (tappar och stavar) till intilliggande nervceller.

Medfödd stationär nattblindhet kan orsakas av defekter i upp till 17 gener, inklusive PDE6B, GNAT1, GPR179, RHO, LRIT3, SLC24A1, GRM6 och TRPM1.

Patienter med medfödd stationär nattblindhet uppvisar ett karakteristiskt elektroretinogram (ERG). Denna typ av ERG (som kallas Schubert-Bornschein) gör det möjligt att skilja mellan två undertyper av CSNB: inkomplett och komplett. Den inkompletta typen kännetecknas av en kraftigt reducerad respons från stav- och tappfotoreceptorer på grund av dysfunktion i de bipolära ON- och OFF-cellerna.Den kompletta typen, som i fallet med TRPM1-associerad CSNB, resulterar i drastiskt reducerad stavfotoreceptorrespons, men med en i stort sett normal konrespons på grund av dysfunktion i de bipolära ON-cellerna.

Det har observerats att TRPM1-genassocierad CSNB kan vara relaterad till höga nivåer av närsynthet hos förskolebarn.

Ingen behandling är för närvarande tillgänglig.