Medfödd stationär nattblindhet 1C

Kongenital stationär nattblindhet (CSNB) är en grupp sällsynta, icke-progressiva näthinnesjukdomar som uppträder under barndomen och är kliniskt heterogena. De gener som är involverade i de olika formerna av CSNB kodar för proteiner som är involverade i fototransduktionskaskaden som är viktig för retinal signalering från fotoreceptorer (tappar och stavar) till intilliggande nervceller.

Medfödd stationär nattblindhet kan orsakas av defekter i upp till 17 gener, inklusive TRPM1, som är påverkad i CSNB typ 1C.

Patienter med medfödd stationär nattblindhet uppvisar ett karakteristiskt elektroretinogram (ERG). Denna typ av ERG (som kallas Schubert-Bornschein) gör det möjligt att skilja mellan två undertyper av CSNB: inkomplett och komplett. Den inkompletta typen kännetecknas av en kraftigt reducerad respons från stav- och tappfotoreceptorer på grund av dysfunktion i de bipolära ON- och OFF-cellerna.Den kompletta typen, som i fallet med TRPM1-associerad CSNB, resulterar i drastiskt reducerad stavfotoreceptorrespons, men med en i stort sett normal konrespons på grund av dysfunktion i de bipolära ON-cellerna.

Det har observerats att TRPM1-genassocierad CSNB kan vara relaterad till höga nivåer av närsynthet hos förskolebarn.

Ingen behandling är för närvarande tillgänglig.