Canavans sjukdom

Canavans sjukdom är en autosomal recessiv ärftlig sjukdom som påverkar metabolismen av asparaginsyra och orsakar progressiv degeneration av hjärnans vita substans som består av myeliniserade axoner från ett stort antal neuroner.

Denna neurodegenerativa sjukdom orsakas av mutationer i ASPA-genen som kodar för aspartoacylas, ett enzym som spelar en viktig roll i nervvävnad.

Förekomsten av sjukdomen i den allmänna befolkningen uppskattas till mellan 1 på 200 000 och 1 på 400 000 individer. Den ökar markant hos ashkenaziska judar där det finns 1 fall på 5.000 till 6.700 individer.

Symtomen på Canavans sjukdom varierar, men visar sig vanligtvis mellan tre och fem månaders ålder och omfattar hypotoni (låg muskeltonus), snabb ökning av huvudomkretsen (makrocefali), bristande huvudkontroll och försenad utveckling. Dessa barn kan inte krypa, gå, sitta eller tala. De kan så småningom få kramper och har problem med att äta. De har leukodystrofi och förhöjda nivåer av N-acetylasparaginsyra i urinen.

Det finns en mild form av Canavans sjukdom (juvenil typ) där barnen har normal eller något försenad motorisk utveckling och talutveckling, utan regression, och som vanligtvis endast kräver hjälp från talterapeuter för att förbättra sin kommunikationsförmåga.

Det finns för närvarande inget botemedel mot Canavans sjukdom. Hos små barn med Canavans sjukdom syftar behandlingarna till att underlätta nutrition och hydrering, undvika infektioner, ge fysioterapi för att minimera risken för kontrakturer och utveckla motoriska färdigheter.