Epidermolysis Bullosa Junctional

Epidermolysis bullosa (EB) är en grupp heterogena sjukdomar som förknippas med hudskörhet, blåsor, erosion och ärrbildning i hud och slemhinnor som reaktion på minimalt mekaniskt trauma. De delas in i fyra huvudtyper: EB simplex, junktionell EB, dystrofisk EB och Kindlers syndrom.

Junktionell epidermolysis bullosa (JEB) nedärvs autosomalt recessivt och kännetecknas av blåsbildande lesioner mellan epidermis och dermis i nivå med lamina lucida i basalmembranet. JEB är resultatet av förändringar i upp till 7 gener som kodar för proteiner som är en del av basalmembranet. Här analyseras varianter i LAMB3-genen, som är den gen som oftast påverkas vid JEB.

JEB är den mest sällsynta typen av EB, med en incidens på 2,68 fall per 1 000 000 levande födda.

JEB upptäcks vanligtvis vid födseln, utom vid sent debuterande former av JEB. Upp till 9 undertyper av JEB baserade på kliniska kännetecken har beskrivits. Gemensamt för dem alla är hypoplasi av tandemaljen som manifesteras som gropar av varierande omfattning på ytan av vissa eller alla tänder.

Blåsor är ofta förknippade med atrofisk ärrbildning (insjunkna ärr) eller onormal tillväxt av granulationsvävnad och nageldystrofi (nageldeformitet). Andra kutana manifestationer, t.ex. medfödd avsaknad av hud och progressivt håravfall, kan också förekomma. Slemhinnepåverkan är konstant.

Blåsbildningen kan vara allvarlig. Granulationsvävnad utvecklas ibland på huden runt mun- och näshålorna, fingrarna och tårna samt invändigt runt de övre luftvägarna.

Nyfödda som drabbas av JEB behöver intensivvård på sjukhus. De behöver särskild vård för att skydda huden och behandla lesionerna. Dessutom måste vatten- och elektrolytbalansen övervakas, anemi och infektioner förebyggas. Onormal tillväxt av granulationsvävnad behandlas vanligtvis med topikala steroider, silvernitrat, antibiotika och antiseptiska medel.