Brist på dihydrolipoamiddehydrogenas
Dihydrolipoamiddehydrogenasbrist är en sällsynt metabol sjukdom som orsakar neurologisk och hepatisk funktionsnedsättning. Specifika förändringar i urin- och plasmanivåerna av metaboliter är sjukdomens kännetecken.
Den orsakas av varianter i DLD-genen med ett autosomalt recessivt nedärvningsmönster och dess prevalens i den allmänna befolkningen är mindre än 1 fall per 1 000 000 invånare.
Symtom
Symtomen kan debutera tidigt med neurologiska manifestationer eller börja hos vuxna, vanligtvis med leversvikt.
Oftast utvecklas sjukdomen i barndomen med tillväxthämning, neurologiska störningar (intellektuell funktionsnedsättning, spasticitet, ataxi och kramper) och hypotoni med mjölksyraacidos. Leversvikt kan förekomma redan i barndomen och är det typiska symtomet hos patienter med sen sjukdomsdebut.
Akuta metaboliska episoder är ofta förknippade med förhöjt laktat, hyperammonemi och hepatomegali eller förstorad lever. Mindre vanligt är att patienterna uppvisar myopati (muskelkramper, svaghet och förhöjt kreatinkinas).
Hantering av sjukdomar
Följ en specifik diet som övervakas av specialister på metaboliska sjukdomar och undvik vissa mediciner som kan skada levern. Regelbundna läkarbesök för kontroll av leverfunktionen och uppföljning av perifer neuropati.
Analyserade gener
