Prediktiv genetik
DNA + databehandling = noggrannhet
Kombinationen av genetik och datorkraft har lett till utvecklingen av metoder som ökar antalet varianter som kan analyseras på ett DNA-chip från ≈ 750 000 till tiotals miljoner. Detta har gjort det möjligt att upptäcka nya samband mellan genetiska varianter och deras inverkan på sjukdomar, samt att utveckla tekniker för att uppskatta en individs genetiska risk för sjukdom mer exakt än någonsin tidigare.
Komplexa sjukdomar och egenskaper är sådana där utvecklingen styrs av en genetisk faktor (individens DNA) och en miljöfaktor (livsstil). Att ha en viss genetisk variant leder inte till att sjukdomen utvecklas, men kan öka eller minska risken för att utveckla sjukdomen. Det är därför vi talar om "genetisk risk".
Analyser som gör det möjligt att studera den genetiska del som reglerar en sjukdom eller en komplex egenskap, och därmed känna till de genetiska varianter som påverkar dess utveckling, kallas genome-wide association studies (GWAS).
GWAS-studier är kraftfulla beräkningsanalyser som jämför den genetiska informationen hos tusentals individer med en viss sjukdom med den genetiska informationen hos tusentals individer utan sjukdomen. Genetiska varianter, som är inblandade i utvecklingen av sjukdomen, kommer att förekomma oftare i den ena gruppen än i den andra. Om varianterna är vanligare i den sjuka gruppen betraktas de som riskvarianter, medan de betraktas som skyddsvarianter om de är vanligare i den friska gruppen eller kontrollgruppen.
+
=
Allt fler varianter som är förknippade med den genetiska risken att utveckla en sjukdom blir kända. Detta har inneburit att konventionella DNA-chip, som analyserar mellan 500 000 och 1 000 000 varianter, är otillräckliga om man vill få exakta resultat.
Under de senaste åren har stora projekt genomförts för att skapa referenspaneler för populationer, tack vare förbättrade tekniker för sekvensering av hela genomet. Dessa referenspaneler är stora databaser som innehåller den fullständiga genetiska informationen för hundratals eller tusentals individer.
En av de viktigaste användningarna av dessa referenspaneler är tillämpningen av imputeringsmetoden. Med denna teknik kan man öka antalet genetiska varianter från ett DNA-chip som används i tellmeGenTM och en populationsreferenspanel som en "genetisk mall". Detta gör det möjligt att gå från hundratusentals till miljontals analyserade varianter.
Användningen av denna kraftfulla metod har gjort det möjligt för oss att omforma vår riskuppskattningsmodell för komplexa sjukdomar och personliga egenskaper. På så sätt gör vi framsteg när det gäller att göra våra resultat mycket mer exakta och uppdaterade, i samma takt som den aktuella genetiska forskningen och teknikutvecklingen.
