Dilatation kardiomyopati 1D (gen TNNT2)

Dilaterad kardiomyopati 1D (CMD1D) är en hjärtmuskelsjukdom som orsakas av mutationer i genen TNNT2. Dessa mutationer påverkar funktionen hos ett nyckelprotein i hjärtats sammandragning, vilket kan leda till progressiv hjärtsvikt.

Dilaterad kardiomyopati 1D (CMD1D) är en genetisk hjärtmuskelsjukdom som kännetecknas av förtunning och utvidgning av väggarna i vänster kammare, vilket minskar hjärtats förmåga att pumpa blod effektivt. Detta tillstånd ärvs autosomalt dominant, vilket innebär att en enda kopia av en muterad gen räcker för att orsaka sjukdomen. Genen TNNT2 kodar för hjärtats troponin T, ett protein som är viktigt för hjärtmuskelns sammandragning. Mutationer i denna gen påverkar troponin T:s funktion och försvagar hjärtmuskelcellernas förmåga att dra ihop sig korrekt. Detta leder till en gradvis utvidgning av kammaren och, med tiden, hjärtsvikt. Förekomsten av kardiomyopati i den allmänna befolkningen är cirka 1 på 2500 personer, och det uppskattas att mutationer i TNNT2 står för cirka 3-5% av de familjära fallen av kardiomyopati. Även om kardiomyopati kan drabba personer av alla etniska ursprung, har specifika populationer observerats med högre prevalens av vissa mutationer, vilket understryker vikten av familjehistoria och genetisk variation.

Symtom på CMD1D debuterar vanligtvis i tonåren eller tidig vuxen ålder. De huvudsakliga symptomen inkluderar andfåddhet (dyspné), särskilt vid ansträngning, extrem trötthet, svullnad i vrister och fötter (ödem) och hjärtklappning.

Hanteringen av dilaterad kardiomyopati fokuserar på behandling av symtom och förebyggande av komplikationer. Farmakologiska behandlingar inkluderar ACE-hämmare (angiotensin converting enzyme inhibitors), betablockerare och diuretika. I avancerade fall kan enheter som pacemakers eller defibrillatorer behövas, och ytterst sett, ett hjärttransplantat.