Dilatation kardiomyopati 1S (gen MYH7)

Dilaterad kardiomyopati kan, liksom andra hjärtsjukdomar, orsakas av förekomsten av patogena varianter i genen MYH7, som kodar för ett motorprotein som är avgörande för hjärtmuskelns kontraktion.

Dilaterad kardiomyopati typ 1S är en genetisk form av familjär kardiomyopati som orsakas av patogena varianter i genen MYH7. Denna gen innehåller instruktioner för att producera beta-myosin tunga kedjan, ett motorprotein som är en grundläggande komponent i sarkomeren, den grundläggande kontraktila enheten i hjärtmuskelceller. Beta-myosin spelar en direkt roll i att generera den kraft som krävs för att hjärtat ska kunna dra ihop sig och pumpa blod till resten av kroppen.

Vissa patogena varianter i genen MYH7 förändrar strukturen eller funktionen hos detta protein, vilket resulterar i ineffektiv muskelsammandragning (hypokontraktilitet). Denna inneboende kontraktila svaghet leder till en progressiv förstoring eller "dilatation" av hjärtats kammare, särskilt vänster kammare, i ett försök att kompensera för bristen på styrka.

Symtomen är de karakteristiska för kronisk hjärtsvikt och deras debut kan vara gradvis. De vanligaste inkluderar andfåddhet, särskilt vid ansträngning, ihållande trötthet, minskad träningstolerans och svullnad i ben, anklar och fötter. Även hjärtklappning eller svimning (synkope) kan förekomma på grund av arytmier. Åldern för symtomdebut är mycket varierande och kan manifestera sig från barndomen till sen vuxen ålder.

Hanteringen av CMD1S fokuserar på att lindra symtomen på hjärtsvikt, bromsa sjukdomsförloppet och förebygga komplikationer som arytmier. Behandlingen baseras på standardmedicinsk terapi styrd av kliniska riktlinjer, som inkluderar läkemedel som betablockerare och ACE-hämmare. Hos vissa patienter rekommenderas implantation av en automatisk defibrillator och en hjärttransplantation kan bli nödvändig.