Retinoblastom

Retinoblastom är en barndomscancer i ögat som orsakas av mutationer i genen RB1, en tumörsuppressorgen som är grundläggande för kontrollen av cellcykeln. Förlusten av funktionen hos båda kopiorna av denna gen i de utvecklande näthinnans celler utlöser okontrollerad celltillväxt som leder till tumören.

Genet RB1 (Retinoblastom 1) var den första tumörsuppressorgen som upptäcktes och dess funktion är avgörande för att reglera celltillväxt och celldelning. Proteinet som det kodar för, pRB, fungerar som en "broms" i cellcykeln och förhindrar att celler delar sig okontrollerat. Retinoblastom uppstår när båda kopiorna av genen RB1 är inaktiva i en omogen näthinnecell (retinoblast), enligt Knudsons "två-slagshypotes". Detta kan ske ärftligt (en muterad allel ärvs och den andra går förlorad i näthinnan) eller sporadiskt (båda mutationerna sker de novo i samma näthinnecell).

Retinoblastom är den vanligaste maligna intraokulära tumören hos barn, med en incidens på ungefär 1 av 15 000 till 20 000 levande födslar. Det drabbar barn av alla etniska grupper och över hela världen lika, utan någon könspredilektion. Cirka 40 % av fallen är ärftliga, ofta med påverkan på båda ögonen (bilaterala), medan 60 % är sporadiska och typiskt unilaterala.

Sjukdomen förekommer nästan uteslutande hos små barn, vanligtvis före 5 års ålder, med en diagnostisk topp runt 1-2 års ålder. Det vanligaste och mest utmärkande kliniska tecknet är leukokori, en vit pupillreflex eller "kattöga" som ofta syns på foton med blixt. Andra symtom inkluderar skelning (avvikelse i ögonen), ögonsmärta, rodnad, dålig syn eller en förstoring av ögongloben.

Målet med behandlingen är att utrota tumören, bevara så mycket syn som möjligt och rädda barnets liv. Hanteringen är multidisciplinär och beror på storlek, lokalisation och om den är uni- eller bilateral. Alternativen inkluderar kemoterapi (systemisk, intraarteriell eller intravitreal) för att minska tumörens storlek, följt av fokala terapier som kryoterapi eller laser termoterapi. I avancerade fall eller med risk för spridning kan enukleation (borttagning av ögat) eller strålbehandling vara nödvändig.