Addisons sjukdom, eller binjurebarksvikt, är ett ovanligt tillstånd där binjurarna inte producerar tillräckligt med hormonerna kortisol och/eller aldosteron. Det kan vara potentiellt allvarligt och drabbar människor i alla åldrar.
Addisons sjukdom
Ursprunget till sjukdomen är skador på binjurarna. Binjurebarksvikt kan vara av två typer:
- Primär: den har vanligtvis ett autoimmunt ursprung och som ett resultat skadas den yttre delen av körteln. Andra orsaker kan vara vissa infektioner som tuberkulos, cancer i detta område eller förekomst av blödningar.
- Sekundär: hypofysen frisätter vissa hormoner som stimulerar binjurarna. Förekomsten av tumörer (cancerösa eller inte) i hypofysen, liksom dess inflammation eller kirurgi, kan förhindra denna stimulering och binjuren frisätter inte tillräckliga mängder hormoner.
Symtom
Symtomen brukar komma gradvis under flera månader. Faktum är att det är mycket vanligt att sjukdomen i början utvecklas mycket långsamt och att ett stressavsnitt förvärrar symtomen. Bland de vanligaste symtomen finns följande:
- Mycket uttalad trötthet
- Viktminskning och aptitlöshet
- Mörkning av vissa områden av huden
- Lågt blodtryck
- Preferens för att äta salta livsmedel
- Hypoglykemi
- Illamående, diarré och/eller kräkningar
- Muskel- och/eller buksmärtor
- Håravfall
Även om det är sällsynt kan symtomen börja plötsligt och vara livshotande, så vid symtom som extrem svaghet, förvirring, smärta i nedre delen av ryggen, svåra kräkningar och diarré, minskad medvetenhet och/eller lågt blodtryck rekommenderas det att söka omedelbar medicinsk hjälp.
Förebyggande
Det finns inget sätt att förebygga Addisons sjukdom, även om det finns sätt att minimera kriser. För detta är tidig diagnos av sjukdomen viktig. När den har diagnostiserats är korrekt behandling som huvudsakligen baseras på kortikosteroider avgörande för att förebygga symtom.
Antal observerade varianter
13,5 miljoner varianter
Antal risklokalisationer
8 loci
Analyserade gener
Bibliografi
Eriksson D, Røyrvik EC, Aranda-Guillén M, et al. GWAS for autoimmune Addison's disease identifies multiple risk loci and highlights AIRE in disease susceptibility. Nature Communications. 2021 Feb;12(1):959.
Addison´s disease. Mayo Clinic [Dic 2022]
Adrenal Insufficiency & Addison’s Disease. National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney diseases (NIH) [Sep 2018].
Addison´s Disease. American Academy of Family Physicians [April 2022].
