Åldersrelaterad makuladegeneration

Den kännetecknas av degeneration av ögats gula fläck som gradvis leder till förlust av den centrala synen. I lindriga fall kan sjukdomen vara symptomfri, men när den fortskrider blir det svårt att utföra vardagliga sysslor på grund av den förvrängda synen. Det är en av de främsta orsakerna till synförlust i utvecklade länder, med en global prevalens på cirka 9% från 45 års ålder.

Det finns två huvudtyper av AMD, den torra och den våta formen. Vid den torra formen (80% av fallen) bildas gula avlagringar, så kallade druser, som när de är små inte nödvändigtvis försämrar synen, men när de ökar i storlek och antal kan de skymma eller förvränga synen.Men när de ökar i storlek och antal kan de skymma eller förvränga synen, och när det förvärras kan det leda till förlust av centralsyn. I den våta formen (10% av AMD) växer blodkärl under gula fläcken, läcker blod och vätska in i näthinnan och kan förvränga synen och orsaka ärrbildning som leder till permanent förlust av den centrala synen.

De exakta orsakerna till denna ögondegeneration är okända, men förutom genetiskt stöd kan följande riskfaktorer också bidra till dess utveckling:

  • Ålder över 50 år, och i 2/3 av fallen är det kvinnor jämfört med 1/3 av männen. På samma sätt är kaukasisk etnicitet den högsta risken, följt av kinesisk, spansk/latinsk och slutligen afroamerikansk.
  • Rökning. Det har förmodligen kopplats till den minskade mängden syre som är förknippad med rökning, inklusive för ögonen.
  • Högt blodtryck. Förmodligen också relaterat till den syrebrist i ögonsystemet som är förknippad med detta tillstånd.
  • Hjärtsjukdomar som kärlkramp, stroke och hjärtinfarkt är en annan riskfaktor för AMD.
  • Fetma, höga kolesterolnivåer och en kost rik på mättade fetter (finns i livsmedel som kött, smör och ost) samt alkoholintag ökar risken för att utveckla AMD.
  • Långvarig solexponering på grund av effekten av solens ultravioletta strålar.

Symtom

Symtombilden varierar kraftigt bland de drabbade, även om det är vanligast från 55 års ålder och framåt. Dessutom är det vanligt att det inte finns några symtom i de tidiga stadierna av AMD. Det vanligaste tecknet, och ett av de första som uppträder, är förekomsten av druser, gulaktiga avlagringar på näthinnan, som lätt kan identifieras av en ögonläkare. I takt med att sjukdomen fortskrider kan även följande symtom uppträda:

  • Suddig eller diffus syn, svårigheter att känna igen bekanta ansikten.
  • Förvrängning av raka linjer, ett mörkt, tomt område eller en blind fläck uppträder i syncentrum.
  • Förlust av det centrala seendet, vilket är nödvändigt för vardagliga uppgifter och funktioner.

Förebyggande

Det finns ingen förebyggande behandling i sig, men det finns rekommendationer som kan fördröja utvecklingen av sjukdomen eller bromsa dess förlopp:

  • Ät hälsosamt och bland annat mörkgröna bladgrönsaker (t.ex. spenat) fisk, som är en källa till omega-3-fettsyror, och antioxidantvitaminerna A, C och E, lutein och zeaxantin samt mineraler som koppar, zink, magnesium och mangan. Begränsa intaget av mättat fett. Tillskott av antioxidativa vitaminer och zink kan bidra till att minska denna risk.
  • Sluta röka och undvik alkoholintag.
  • Skydda ögonen med solglasögon för att blockera de skadliga effekterna av ultravioletta (UV) strålar.

Från 60 års ålder är det särskilt viktigt att regelbundet gå till en ögonläkare, särskilt om man har sjukdomen i släkten. Syntester är viktiga för äldre personer. Synen på båda ögonen bör kontrolleras regelbundet, med så enkla tester som att täcka för ena ögat och sedan det andra och kontrollera skillnaderna när man tittar på ett avlägset föremål, eller kontrollera med ett Amsler-galler.

För att förhindra att makulopati utvecklas till åldersrelaterad makuladegeneration måste man vidta åtgärder för att förhindra koroidal neovaskularisering (tillväxt av nya blodkärl i mitten av gula fläcken). Den enda effektiva förebyggande åtgärden är rökstopp, eftersom användning av antioxidanter som betakaroten, C-vitamin, tokoferol eller zink inte har visat sig ha någon förebyggande effekt. När makulopati väl har konstaterats har effekten av zinktillskott med antioxidanter inte visats. Laserfotokoagulation av druser (gula avlagringar under näthinnan) har kliniskt observerats leda till att de försvinner och att näthinnan återfår ett nästan normalt utseende. Trots flera kliniska studier där protokollet varierats något minskar tyvärr inte försvinnandet av drusen risken för att utveckla koroidal neovaskularisering.

Antal observerade varianter

Antal risklokalisationer

9 loci

Analyserade gener

ARMS2 C3 CFH CFHR3 FAAP100 HTR5A PILRA RDH5 SKIV2L

Bibliografi

Saunier V et al. Incidence of and Risk Factors Associated With Age-Related Macular Degeneration: Four-Year Follow-up From the ALIENOR Study. JAMA Ophthalmol 2018;136(5):473–481.

National Institute of Health-National Eye Institute. Age-Related Macular Degeneration [March 2022].

American Academy of Ophtalmology. [March 2022].

Johns Hopkins Medicine Institute. [March 2022].

Kaye RA et al. Macular thickness varies with age-related macular degeneration genetic risk variants in the UK Biobank cohort. Sci Rep. 2021;11(1):23255.

FinnGen. FinnGen Documentation of R5 release 2021 [2022/02].

Har du fortfarande inte gjort ett DNA-test?

Gör ditt genetiska test och få reda på allt om dig.

starter
Starter DNA-test

Härkomst, Egenskaper och Wellness

Köp
starter
AdvancedDNA-test

Hälsa, Härkomst, Egenskaper och Wellness

Köp
DNA-testet du letade efter
Köp