Åldersrelaterad makuladegeneration

Det kännetecknas av degeneration av gula fläcken, vilket gradvis leder till förlust av centralt seende. I milda fall kan det vara asymptomatiskt, men när det fortskrider försvårar det dagliga sysslor på grund av den associerade synförvrängningen. Det är en av de främsta orsakerna till synförlust i utvecklade länder, med en global prevalens på cirka 9% från 45 års ålder.

Det finns två primära typer av AMD: torr och våt. I den första (80% av fallen) bildas gula avlagringar, kallade drusen, som när de är små inte nödvändigtvis påverkar synen, men när de ökar i storlek och antal, kan de förmörka eller förvränga din syn, och när det blir värre, orsaka förlust av centralsynen. I den våta formen (10% av AMD) växer blodkärl under makulan, läcker blod och vätska in i näthinnan vilket kan förvränga synen och skapa ärr som orsakar permanent förlust av centralsynen.

De exakta orsakerna som utlöser denna ögondegeneration är okända, men förutom genetisk predisposition bidrar följande riskfaktorer också till dess utveckling:

  • Ålder över 50 år, med 2/3 av fallen hos kvinnor jämfört med 1/3 hos män. På samma sätt är kaukasier mest utsatta, följt av kineser, latinamerikaner, och sist afroamerikaner.
  • Rökning. Troligtvis relaterat till den minskade mängden syre som är förknippad med tobaksanvändning, inklusive ögonen.
  • Högt blodtryck. Troligtvis också relaterat till syrebegränsningen till ögonsystemet som är förknippat med detta tillstånd.
  • Att ha hjärtsjukdomar som angina, stroke eller hjärtinfarkt är en annan riskfaktor för AMD.
  • Fetma, höga kolesterolnivåer och dieter rika på mättade fetter (finns i livsmedel som kött, smör och ost) samt alkoholintag skulle öka risken för att utveckla AMD.
  • Långvarig solexponering på grund av effekten av ultravioletta strålar från solen.

Symtom

Symptomen varierar mycket bland de drabbade, även om det vanligaste är att det uppträder efter 55 års ålder. Dessutom är det vanligt att i de tidiga stadierna av AMD inga symptom uppträder. Det vanligaste tecknet, och ett av de första att dyka upp, är förekomsten av drusen, gulaktiga avlagringar i näthinnan, som lätt kan identifieras av en ögonläkare. När patologin fortskrider kan följande symptom också uppträda:

  • Oskarp eller suddig syn, svårighet att känna igen bekanta ansikten.
  • Förvrängning av raka linjer, ett mörkt och tomt område eller en blind fläck uppträder i mitten av synfältet.
  • Förlust av centralt seende, nödvändigt för dagliga uppgifter och funktioner.

Förebyggande

Det finns ingen förebyggande behandling som sådan, men det finns rekommendationer som kan fördröja sjukdomens utveckling eller sakta ner dess progression:

  • Ät hälsosamt och inkludera mörkgröna bladgrönsaker (som spenat), fisk som källa till omega-3-fettsyror och antioxiderande vitaminer A, C och E, lutein och zeaxantin samt mineraler som koppar, zink, magnesium och mangan. Begränsa intaget av mättade fetter. Användningen av kosttillskott med antioxiderande vitaminer och zink kan bidra till att minska denna risk.
  • Sluta röka och undvik alkoholkonsumtion.
  • Skydda ögonen med solglasögon för att blockera de skadliga effekterna av ultravioletta (UV) strålar.

Från 60 års ålder är det särskilt viktigt att regelbundet besöka en ögonläkare, särskilt om det finns en familjehistoria av sjukdomen. Synundersökningar är avgörande hos äldre människor. Synen på båda ögonen bör kontrolleras regelbundet med enkla tester som att täcka ett öga och sedan det andra och kontrollera skillnaderna när man tittar på ett avlägset föremål, eller kontrollera med ett Amsler-rutnät.

Att förhindra utvecklingen av makulopati till åldersrelaterad makuladegeneration innebär att vidta åtgärder för att förhindra koroidal neovaskularisation (tillväxten av nya blodkärl i centrum av makula). Den enda effektiva förebyggande åtgärden är att sluta röka, eftersom användningen av antioxidanter som betakaroten, vitamin C, tokoferol eller zink inte har visat sig ha en förebyggande effekt. När makulopati väl har etablerats har effektiviteten av antioxiderande zinktillskott inte visat sig. Det har kliniskt observerats att laserfotokoagulation av drusen (gula avlagringar under näthinnan) leder till deras försvinnande och näthinnan återfår ett nästan normalt utseende. Tyvärr, och trots olika genomförda kliniska studier som något varierar protokollet, minskar inte försvinnandet av drusen risken för att utveckla koroidal neovaskularisation.

Antal observerade varianter

Antal risklokalisationer

9 loci

Analyserade gener

ARMS2 C3 CFH CFHR3 FAAP100 HTR5A PILRA RDH5 SKIV2L

Bibliografi

Saunier V et al. Incidence of and Risk Factors Associated With Age-Related Macular Degeneration: Four-Year Follow-up From the ALIENOR Study. JAMA Ophthalmol 2018;136(5):473–481.

National Institute of Health-National Eye Institute. Age-Related Macular Degeneration [March 2022].

American Academy of Ophtalmology. [March 2022].

Johns Hopkins Medicine Institute. [March 2022].

Kaye RA et al. Macular thickness varies with age-related macular degeneration genetic risk variants in the UK Biobank cohort. Sci Rep. 2021;11(1):23255.

FinnGen. FinnGen Documentation of R5 release 2021 [2022/02].

Har du fortfarande inte gjort ett DNA-test?

Gör ditt genetiska test och få reda på allt om dig.

starter
Starter DNA-test

Härkomst, Egenskaper och Wellness

Köp
starter
AdvancedDNA-test

Hälsa, Härkomst, Egenskaper och Wellness

Köp
DNA-testet du letade efter
Köp