Alzheimers sjukdom

Alzheimers sjukdom (AD) är en neurodegenerativ störning som visar sig med kognitiv försämring och beteendestörningar. Den kännetecknas, i sin typiska form, av minnesförlust och andra mentala förmågor som förvärras när olika områden i hjärnan atrofierar. Det är den vanligaste formen av demens, som drabbar mer än 32 miljoner människor över hela världen.

De exakta orsakerna till Alzheimers sjukdom är okända, även om forskning har visat närvaron av neurala skador, med förlust av kopplingar och celldöd.

Utvecklingen av AD verkar utlösas av en kombination av genetiska och miljömässiga faktorer som påverkar hjärnan över tid. Det finns också fall av familjär Alzheimer, orsakad av punktmutationer, men de utgör mindre än 1% av det totala antalet. Bland de viktigaste riskfaktorerna finns:

  • Ålder: det är den viktigaste riskfaktorn, med en betydande ökning av fallen efter 65 års ålder.
  • Familjehistoria: risken för att utveckla Alzheimer ökar om du har en förstagradssläkting som är drabbad. APOE4-genen är den mest studerade.
  • Downs syndrom: Många personer som är drabbade av Downs syndrom utvecklar Alzheimer i vuxen ålder, troligen på grund av förekomsten av tre kopior av kromosom 21.
  • Förekomsten är något högre hos kvinnor än hos män.
  • Förekomst av mild kognitiv funktionsnedsättning.
  • Huvudtrauma.
  • Hjärt-kärlsjukdomar.

Symtom

Skadan börjar år innan symptomen börjar uppträda. En tidig diagnos är dock viktig för en bra terapeutisk behandling. De vanligaste tecknen och symtomen på Alzheimers demens är:

  • Minnesförsämring, särskilt korttidsminne.
  • Svårigheter att koncentrera sig, planera eller lösa problem.
  • Oförmåga att rita eller kopiera figurer.
  • Problem med att utföra rutinuppgifter.
  • Visuella eller rumsliga svårigheter som kan leda till att drabbade personer lägger saker på fel platser eller till och med går vilse.
  • Språkproblem.
  • Humör-, beteende- och personlighetsförändringar.
  • I mer avancerade stadier kan motoriska funktioner och reglering av våra inre organ påverkas.

Förebyggande

För närvarande är mekanismer som möjliggör total förebyggande av Alzheimers sjukdom okända. Det finns dock starka bevis för att flera faktorer relaterade till en hälsosam livsstil kan minska risken för att utveckla denna sjukdom och andra typer av demens.

Studier hittills tyder på att regelbunden motion, hälsosam kost och bibehållen hjärnaktivitet genom livslångt lärande har en skyddande effekt mot denna patologi.

Dessutom verkar kontroll av blodtryck, blodsockernivåer och att undvika alkohol- och tobaksbruk också ha en riskreducerande effekt för att utveckla demens.

Antal observerade varianter

Antal risklokalisationer

38 loci

Analyserade gener

ABCA7 ACE ADAM10 ADAMTS1 APH1B APOC1 APOC4 APOE B4GALT3 BIN1 CASS4 CCDC6 CD2AP CD33 CLNK CLU CR1 ECHDC3 EPHA1 EXOC3L2 FERMT2 INPP5D KAT8 MS4A6E NECTIN2 OARD1 PICALM PILRA PTK2B SCIMP SLC24A4 SORL1 SPI1 SPRED2 TRPM7 TSPAN14 USP6NL

Bibliografi

Schwartzentruber J, Cooper S, Liu JZ, et al. Genome-wide meta-analysis, fine-mapping and integrative prioritization implicate new Alzheimer's disease risk genes. Nature Genetics. 2021 Mar;53(3):392-402.

National Academies of Sciences, Engineering, and Medicine; Health and Medicine Division; Board on Health Sciences Policy; Committee on Preventing Dementia and Cognitive Impairment.Downey A et al. National Academies Press (US); 2017.

Alzheimer´s Association [April 2022]

World Health Organization (WHO) [April 2022]

Har du fortfarande inte gjort ett DNA-test?

Gör ditt genetiska test och få reda på allt om dig.

starter
Starter DNA-test

Härkomst, Egenskaper och Wellness

Köp
starter
AdvancedDNA-test

Hälsa, Härkomst, Egenskaper och Wellness

Köp
DNA-testet du letade efter
Köp