Alzheimers sjukdom

Alzheimers sjukdom (AD) är en neurodegenerativ sjukdom med kognitiv försämring och beteendestörningar. I sin typiska form kännetecknas den av minnesförlust och förlust av andra mentala förmågor som förvärras i takt med att olika områden i hjärnan förtvinar. Det är den vanligaste formen av demens och drabbar mer än 32 miljoner människor världen över.

De exakta orsakerna till Alzheimers sjukdom är okända, men forskning har visat att det förekommer skador på nervcellerna, med förlust av kopplingar och celldöd.

Utvecklingen av Alzheimers sjukdom verkar utlösas av en kombination av genetiska faktorer och miljöfaktorer som påverkar hjärnan över tid. Det finns också fall av familjär Alzheimers sjukdom, som orsakas av punktmutationer, men de utgör mindre än 1 procent av det totala antalet. Bland de viktigaste riskfaktorerna utmärker sig följande:

  • Ålder: detta är den viktigaste riskfaktorn, med en betydande ökning av antalet fall från 65 års ålder och framåt.
  • Familjehistoria: risken att utveckla Alzheimers ökar om en förstagradssläkting är drabbad. APOE4-genen är den mest studerade.
  • Downs syndrom. Många personer med Downs syndrom utvecklar Alzheimers i vuxen ålder, troligen på grund av förekomsten av tre kopior av kromosom 21.
  • Incidensen är något högre hos kvinnor än hos män.
  • Förekomst av mild kognitiv nedsättning.
  • Skallskador.
  • Kardiovaskulär sjukdom.

Symtom

Skadorna börjar flera år innan symptomen uppträder. Tidig diagnos är dock viktigt för en bra terapeutisk strategi. De vanligaste tecknen och symtomen på demens av Alzheimers typ är:

  • Försämrat minne, särskilt korttidsminnet.
  • Svårigheter att koncentrera sig, planera eller lösa problem.
  • Oförmåga att rita eller kopiera figurer.
  • Problem med att utföra rutinuppgifter.
  • Visuella eller rumsliga svårigheter som kan leda till att de drabbade lägger saker på fel plats eller till och med går vilse.
  • Språkliga problem.
  • Förändringar i humör, beteende och personlighet.
  • I mer avancerade stadier kan motoriken och regleringen av våra inre organ påverkas.

Förebyggande

Mekanismerna för att helt förebygga Alzheimers sjukdom är för närvarande okända. Det finns dock starka bevis för att flera hälsosamma livsstilsfaktorer kan minska risken för Alzheimers sjukdom och andra typer av demens.

Hittills genomförda studier tyder på att regelbunden motion, hälsosam kost och bibehållen hjärnaktivitet genom livslångt lärande har en skyddande effekt mot Alzheimers sjukdom.

Dessutom verkar kontroll av blodtryck och blodsockernivåer samt undvikande av alkohol- och tobakskonsumtion också minska risken för demens.

Antal observerade varianter

Antal risklokalisationer

38 loci

Analyserade gener

ABCA7 ACE ADAM10 ADAMTS1 APH1B APOC1 APOC4 APOE B4GALT3 BIN1 CASS4 CCDC6 CD2AP CD33 CLNK CLU CR1 ECHDC3 EPHA1 EXOC3L2 FERMT2 INPP5D KAT8 MS4A6E NECTIN2 OARD1 PICALM PILRA PTK2B SCIMP SLC24A4 SORL1 SPI1 SPRED2 TRPM7 TSPAN14 USP6NL

Bibliografi

Schwartzentruber J, Cooper S, Liu JZ, et al. Genome-wide meta-analysis, fine-mapping and integrative prioritization implicate new Alzheimer's disease risk genes. Nature Genetics. 2021 Mar;53(3):392-402.

National Academies of Sciences, Engineering, and Medicine; Health and Medicine Division; Board on Health Sciences Policy; Committee on Preventing Dementia and Cognitive Impairment.Downey A et al. National Academies Press (US); 2017.

Alzheimer´s Association [April 2022]

World Health Organization (WHO) [April 2022]

Har du fortfarande inte gjort ett DNA-test?

Gör ditt genetiska test och få reda på allt om dig.

starter
Starter DNA-test

Härkomst, Egenskaper och Wellness

Köp
starter
AdvancedDNA-test

Hälsa, Härkomst, Egenskaper och Wellness

Köp
DNA-testet du letade efter
Köp