Amyotrofisk lateralskleros (ALS)

Det är en degenerativ sjukdom som främst påverkar de nervceller som styr viljestyrda muskelrörelser. Den leder snabbt till ett begränsande tillstånd som orsakas av svaghet i de muskler som behövs för att röra sig, tala, äta eller andas. Det är en sällsynt sjukdom med en total incidens på 0,6 till 3,8 fall per 100 000 invånare och år.

Orsaken till ALS är inte känd, men vetenskapliga bevis tyder på att både genetik och miljö spelar en roll i degenerationen av motorneuroner och utvecklingen av ALS. Förutom den ärftliga faktorn, som står för 5-10 % av fallen, omfattar några av de etablerade riskfaktorerna för ALS följande

  • Ålder: Risken för ALS ökar med åldern och är vanligast mellan 40 års ålder och mitten av 60-årsåldern.
  • Kön: Före 65 års ålder är ALS något vanligare hos män än hos kvinnor. Denna könsskillnad försvinner efter 70 års ålder.
  • Rökning. Rökning är den enda troliga miljörelaterade riskfaktorn för ALS. Risken verkar vara högre för kvinnor, särskilt efter klimakteriet.
  • Exponering för miljögifter. Vissa bevis tyder på att exponering för bly eller andra ämnen kan ha samband med ALS, även om det för närvarande inte finns något enskilt ämne eller kemikalie som konsekvent har kunnat kopplas till ALS.
  • Exponering för infektiösa agens eller virus, fysiskt trauma, kost, ansträngande fysisk aktivitet samt beteende- och yrkesfaktorer kan ha betydelse för utvecklingen av ALS.

Symtom

Symtomen på ALS varierar kraftigt från person till person. Sjukdomen börjar vanligtvis med muskelsvaghet som kan vara så subtil att symptomen inte märks. Med tiden förvärras symtomen och blir tydligare i form av svaghet eller atrofi som gör det omöjligt att utföra rutinaktiviteter. De vanligaste symtomen är

  • Muskelspasmer och kramper, särskilt i händer och fötter.
  • Förlust av motorisk kontroll i händer och armar, muskelstelhet (spasticitet) och nedsatt användning av armar och ben.
  • svaghet och trötthet
  • Snubblar och faller.
  • Okontrollerbara perioder av skratt eller gråt.
  • Svårigheter att tala eller projicera rösten.

När sjukdomen fortskrider kan symtomen omfatta andnöd, svårigheter att andas och svälja samt förlamning. Personer med ALS förlorar så småningom förmågan att andas på egen hand och måste förlita sig på en respirator. De drabbade löper också en ökad risk för lunginflammation under de senare stadierna av sjukdomen. Femtio procent av de drabbade patienterna lever minst tre år efter diagnos, 20 procent lever fem år eller mer och upp till 10 procent överlever mer än tio år. Utgången är vanligtvis dödlig och beror på andningssvikt och respiratorisk insufficiens.

Förebyggande

Med undantag för ärftliga fall, som utgör en minoritet av ALS-fallen, är orsaken okänd, så det finns ingen metod för att förebygga sjukdomen.

Antal observerade varianter

Antal risklokalisationer

9 loci

Analyserade gener

ERGIC1 G2E3 GPX3 HLA-DQB1 MOBP SCFD1 SLC9A8 TBK1 UNC13A

Bibliografi

Har du fortfarande inte gjort ett DNA-test?

Gör ditt genetiska test och få reda på allt om dig.

starter
Starter DNA-test

Härkomst, Egenskaper och Wellness

Köp
starter
AdvancedDNA-test

Hälsa, Härkomst, Egenskaper och Wellness

Köp
DNA-testet du letade efter
Köp