Det är en degenerativ sjukdom som främst påverkar de neuroner som styr frivilliga muskelrörelser. Den leder snabbt till ett begränsande tillstånd orsakat av svaghet i de muskler som behövs för att röra sig, tala, äta eller andas. Det är en sällsynt störning med en global förekomst på mellan 0,6 och 3,8 fall per 100 000 invånare per år.
Amyotrofisk lateralskleros (ALS)
Orsaken till ALS är okänd; vetenskapliga bevis tyder dock på att både genetik och miljö spelar en roll i degenerationen av motorneuroner och utvecklingen av ALS. Förutom den ärftliga faktorn som står för 5-10 % av fallen, inkluderar några av de etablerade riskfaktorerna för amyotrofisk lateralskleros följande:
- Ålder: Risken för amyotrofisk lateralskleros ökar med åldern och är vanligast mellan 40 och mitten av 60-årsåldern.
- Kön: Före 65 års ålder är amyotrofisk lateralskleros något vanligare hos män än hos kvinnor. Denna könsskillnad försvinner efter 70 års ålder.
- Rökning: Rökning är den enda sannolika miljöriskfaktorn för amyotrofisk lateralskleros. Risken verkar vara högre för kvinnor, särskilt efter klimakteriet.
- Exponering för miljögifter: Vissa bevis tyder på att exponering för bly eller andra ämnen kan vara relaterad till amyotrofisk lateralskleros, även om ingen agent eller kemisk substans konsekvent har associerats med den.
- Exponering för infektionsmedel eller virus, fysisk trauma, kost, ansträngande fysisk aktivitet samt beteende- och arbetsfaktorer kan påverka utvecklingen av denna sjukdom.
Symtom
Symptomen på amyotrofisk lateralskleros varierar mycket från person till person. Insjuknandet börjar vanligtvis med muskelsvaghet som kan vara så subtil att symptomen går obemärkt förbi. Med tiden förvärras det och symptomen blir mer uppenbara som svaghet eller atrofi som förhindrar utförandet av rutinaktiviteter. De vanligaste symptomen inkluderar:
- Muskelspasmer och kramper, särskilt i händer och fötter.
- Förlust av motorisk kontroll i händer och armar, muskelstelhet (spasticitet) och försämring av användningen av armar och ben.
- Svaghet och trötthet.
- Snubblingar och fall.
- Okontrollerbara perioder av skratt eller gråt.
- Svårigheter att tala eller projicera rösten.
När sjukdomen fortskrider kan symptomen inkludera andfåddhet, svårigheter att andas och svälja och förlamning. ALS-patienter förlorar så småningom förmågan att andas på egen hand och måste förlita sig på en respirator. Påverkade individer står också inför en högre risk för lunginflammation under de senare stadierna av sjukdomen. 50 % av de drabbade patienterna lever minst tre eller fler år efter diagnos; 20 % lever fem år eller längre; och upp till 10 % kommer att överleva mer än tio år. Generellt är utfallet dödligt, och resulterar i andningsinsufficiens och -svikt.
Förebyggande
Med undantag för de ärftliga fallen som står för en minoritet av ALS-fallen, är orsaken okänd, så det finns ingen metod för att förebygga det.
Antal observerade varianter
Antal risklokalisationer
9 loci
Analyserade gener
Bibliografi
Longinetti E et al. Epidemiology of amyotrophic lateral sclerosis: an update of recent literature. Curr Opin Neurol. 2019;32(5):771-776.
National Institute of Neurological Disorders and Stroke [March 2022]
Johns Hoskins Medicine Institute [March 2022]
Van Rheenen W et al. Common and rare variant association analyses in amyotrophic lateral sclerosis identify 15 risk loci with distinct genetic architectures and neuron-specific biology. Nature Genetics. 2021 Dec;53(12):1636-1648.