Diabetes mellitus typ 1

Den kännetecknas av bristande insulinproduktion som i 90% av fallen beror på autoimmun förstörelse av de insulinproducerande cellerna i bukspottkörteln. Utlöst hyperglykemi leder med tiden till livsbegränsande komplikationer. Prevalensen uppskattas till cirka 10% och sjukdomen uppträder företrädesvis i tidig ålder, även om den kan uppträda i alla åldrar.

Typ 1-diabetes utlöses lika ofta hos både män och kvinnor, företrädesvis hos barn eller unga vuxna under 20 år, som ett resultat av immunsystemets egen förstörelse av insulinproducerande beta-pankreasceller. Den exakta orsaken till denna autoimmuna förstörelse är inte känd, men det har föreslagits att förutom genetiska bidrag kan miljöfaktorer som virus eller vissa klimat utlösa sjukdomen. I 10% av fallen har dock autoantikroppar mot dessa celler i kroppen inte kunnat påvisas.

Skador på bukspottkörteln som infektioner, tumörer, operationer, trauma eller olyckor som också utlöser fysisk stress kan också bidra till utvecklingen av detta endokrina tillstånd.

Dessutom har en högre risk för att utveckla detta tillstånd identifierats hos kaukasiska individer.

Symtom

Tecken och symtom på typ 1-diabetes kan vara subtila och uppträda relativt plötsligt:

  • Ökad extrem törst och hunger.
  • Urinträngningar eller inkontinens i tidig ålder.
  • Oförklarlig viktminskning
  • Illamående och kräkningar.
  • Irritabilitet och andra humörsvängningar.
  • Trötthet och svaghet.
  • suddig syn
  • Återkommande infektioner i huden och urinvägarna.

De kan dock bli allvarliga, inklusive tecken på en nödsituation som kan kräva medicinsk intervention så tidigt som möjligt, såsom skakningar och förvirring, snabb andning, fruktig andedräkt (ketoacidos) eller medvetslöshet.

Förebyggande

Det finns inget känt sätt att förebygga typ 1-diabetes, även om det är sant att diabetesutbildning är en mycket viktig del av diabetesbehandlingen, särskilt med tanke på utvecklingen av komplikationer i en mängd olika organ vid långvarig hyperglykemi. Detta är fallet med retinopati på ögats näthinna, nefropati på grund av njurskador, neuropati på grund av påverkan på centrala nervsystemet eller vaskulopati som leder till en ökad risk för hjärt-kärlolyckor, arterioskleros eller tidig hjärtsjukdom.

Utbildningsplanering, kontinuerligt stöd och motivation är nödvändiga för korrekt hantering vid debutåldern. Tillgängliga bevis visar att det har en gynnsam effekt att utbilda både barnet eller ungdomen, liksom familjemedlemmar, om glykemisk kontroll, inte bara i samband med insulinbaserad behandling, utan även när det gäller kost, fysisk träning och en hälsosam livsstil (undvika alkohol, tobak och andra substanser som missbrukas). God metabol kontroll är avgörande för att förebygga både kort- och långsiktiga komplikationer.

Antal observerade varianter

Antal risklokalisationer

110 loci

Analyserade gener

ACAP1 ADAD1 ADCY3 AFF3 AGO2 AKAP11 AMZ2 ASZ1 ATXN2 BACH2 BAK1 BATF3 BCL11A C1QTNF6 CAMK4 CAPSL CCDC88B CD226 CD69 CENPW COLEC10 CTLA4 CTRB2 CTSH DYNLRB2 FAP FARP2 FLI1 FUT2 GATA3 GLIS3 GP2 GPR25 GPX5 GRB10 H1-1 HORMAD2 ICAM3 IFIH1 IKZF1 IKZF4 IL19 IL2RA IL2RB INS INS-IGF2 IRF2 IRF4 ITGB1 ITGB8 ITPR3 KLRG1 L2G LRRC32 MLN MTF1 NOTCH2 NPIPB6 NUPR1 PFKL PGM1 PLEKHM1 PRF1 PRKCQ PRKD2 PRM1 PRR15L PRSS16 PSMB2 PTPN2 PTPN22 PTPRC RAD51B RBPJ RGS1 RMI2 RNLS RTL1 RUNX3 SH2B3 SIRPG SKAP2 SLC17A1 SLC22A5 STAT4 TH TLL1 TM9SF2 TNFAIP3 TOX TRIB2 TYK2 UBASH3A UBE2G1 VRK1 ZBTB9 ZFP36L1 ZKSCAN8P1 ZNF165 ZNF322 ZSCAN16

Bibliografi

Har du fortfarande inte gjort ett DNA-test?

Gör ditt genetiska test och få reda på allt om dig.

starter
Starter DNA-test

Härkomst, Egenskaper och Wellness

Köp
starter
AdvancedDNA-test

Hälsa, Härkomst, Egenskaper och Wellness

Köp
DNA-testet du letade efter
Köp