Diabetes mellitus typ 1

Det kännetecknas av dålig insulinproduktion på grund av den autoimmuna förstörelsen av pankreascellerna i 90% av fallen. Långvarig hyperglykemi leder till komplikationer som begränsar livskvaliteten. Prevalensen uppskattas till cirka 10%, förekommer företrädesvis i tidig ålder, även om det kan förekomma i alla åldrar.

Typ 1-diabetes utlöses med samma frekvens hos både män och kvinnor, företrädesvis hos barn eller unga vuxna under 20 år, till följd av immunsystemets förstörelse av de insulinproducerande betacellerna i bukspottkörteln. Den exakta orsaken till denna autoimmuna förstörelse är okänd, men det har föreslagits att förutom genetiska bidrag kan miljöfaktorer såsom virus eller vissa klimat utlösa sjukdomen. Dock har inga autoantikroppar mot dessa celler upptäckts i 10% av fallen.

Pankreasskador som infektioner, tumörer, operationer, trauman eller olyckor som också utlöser fysisk stress kan också bidra till utvecklingen av detta endokrina tillstånd.

Utöver detta har en högre risk för att utveckla detta tillstånd identifierats hos individer av kaukasisk etnicitet.

Symtom

Tecken och symtom på typ 1-diabetes kan vara subtila och uppträda relativt plötsligt:

  • Ökad törst och extrem hunger.
  • Frekvent urineringsbehov eller inkontinens vid tidig ålder.
  • Oförklarlig viktminskning.
  • Obehag och kräkningar.
  • Irritabilitet och andra humörförändringar.
  • Trötthet och svaghet.
  • Dimsyn.
  • Återkommande hud- och urinvägsinfektioner.

De kan dock bli allvarliga och inkludera tecken på en nödsituation som kan kräva tidig medicinsk intervention, såsom skakningar och förvirring, snabb andning, fruktig andedräkt (ketoacidos) eller medvetslöshet.

Förebyggande

Det finns inget känt sätt att förebygga typ 1-diabetes, även om utbildning om diabetes är en mycket viktig del av dess hantering, särskilt med tanke på utvecklingen av komplikationer i många organ på grund av långvarig hyperglykemi. Detta är fallet med retinopati som påverkar ögonretinan, nefropati på grund av njurskador, neuropati som påverkar centrala nervsystemet eller vaskulopatier som leder till en ökad risk för kardiovaskulära olyckor, ateroskleros eller tidig hjärtsjukdom.

För att hantera sjukdomen korrekt vid insjuknande krävs pedagogisk planering, kontinuerligt stöd och motivation. Tillgängliga bevis visar en positiv effekt av att utbilda både barnet eller tonåringen, liksom deras familjer, om blodsockerkontroll inte bara i relation till behandling baserad på insulintillförsel, utan även i sammanhanget av kost, fysisk träning och att upprätthålla en hälsosam livsstil (undvika alkohol, tobak och andra missbrukssubstanser). God metabol kontroll är avgörande för att förebygga komplikationer både på kort och lång sikt.

Antal observerade varianter

Antal risklokalisationer

110 loci

Analyserade gener

ACAP1 ADAD1 ADCY3 AFF3 AGO2 AKAP11 AMZ2 ASZ1 ATXN2 BACH2 BAK1 BATF3 BCL11A C1QTNF6 CAMK4 CAPSL CCDC88B CD226 CD69 CENPW COLEC10 CTLA4 CTRB2 CTSH DYNLRB2 FAP FARP2 FLI1 FUT2 GATA3 GLIS3 GP2 GPR25 GPX5 GRB10 H1-1 HORMAD2 ICAM3 IFIH1 IKZF1 IKZF4 IL19 IL2RA IL2RB INS INS-IGF2 IRF2 IRF4 ITGB1 ITGB8 ITPR3 KLRG1 L2G LRRC32 MLN MTF1 NOTCH2 NPIPB6 NUPR1 PFKL PGM1 PLEKHM1 PRF1 PRKCQ PRKD2 PRM1 PRR15L PRSS16 PSMB2 PTPN2 PTPN22 PTPRC RAD51B RBPJ RGS1 RMI2 RNLS RTL1 RUNX3 SH2B3 SIRPG SKAP2 SLC17A1 SLC22A5 STAT4 TH TLL1 TM9SF2 TNFAIP3 TOX TRIB2 TYK2 UBASH3A UBE2G1 VRK1 ZBTB9 ZFP36L1 ZKSCAN8P1 ZNF165 ZNF322 ZSCAN16

Bibliografi

Har du fortfarande inte gjort ett DNA-test?

Gör ditt genetiska test och få reda på allt om dig.

starter
Starter DNA-test

Härkomst, Egenskaper och Wellness

Köp
starter
AdvancedDNA-test

Hälsa, Härkomst, Egenskaper och Wellness

Köp
DNA-testet du letade efter
Köp