Det kännetecknas av dålig insulinproduktion på grund av den autoimmuna förstörelsen av pankreascellerna i 90% av fallen. Långvarig hyperglykemi leder till komplikationer som begränsar livskvaliteten. Prevalensen uppskattas till cirka 10%, förekommer företrädesvis i tidig ålder, även om det kan förekomma i alla åldrar.
Diabetes mellitus typ 1
Typ 1-diabetes utlöses med samma frekvens hos både män och kvinnor, företrädesvis hos barn eller unga vuxna under 20 år, till följd av immunsystemets förstörelse av de insulinproducerande betacellerna i bukspottkörteln. Den exakta orsaken till denna autoimmuna förstörelse är okänd, men det har föreslagits att förutom genetiska bidrag kan miljöfaktorer såsom virus eller vissa klimat utlösa sjukdomen. Dock har inga autoantikroppar mot dessa celler upptäckts i 10% av fallen.
Pankreasskador som infektioner, tumörer, operationer, trauman eller olyckor som också utlöser fysisk stress kan också bidra till utvecklingen av detta endokrina tillstånd.
Utöver detta har en högre risk för att utveckla detta tillstånd identifierats hos individer av kaukasisk etnicitet.
Symtom
Tecken och symtom på typ 1-diabetes kan vara subtila och uppträda relativt plötsligt:
- Ökad törst och extrem hunger.
- Frekvent urineringsbehov eller inkontinens vid tidig ålder.
- Oförklarlig viktminskning.
- Obehag och kräkningar.
- Irritabilitet och andra humörförändringar.
- Trötthet och svaghet.
- Dimsyn.
- Återkommande hud- och urinvägsinfektioner.
De kan dock bli allvarliga och inkludera tecken på en nödsituation som kan kräva tidig medicinsk intervention, såsom skakningar och förvirring, snabb andning, fruktig andedräkt (ketoacidos) eller medvetslöshet.
Förebyggande
Det finns inget känt sätt att förebygga typ 1-diabetes, även om utbildning om diabetes är en mycket viktig del av dess hantering, särskilt med tanke på utvecklingen av komplikationer i många organ på grund av långvarig hyperglykemi. Detta är fallet med retinopati som påverkar ögonretinan, nefropati på grund av njurskador, neuropati som påverkar centrala nervsystemet eller vaskulopatier som leder till en ökad risk för kardiovaskulära olyckor, ateroskleros eller tidig hjärtsjukdom.
För att hantera sjukdomen korrekt vid insjuknande krävs pedagogisk planering, kontinuerligt stöd och motivation. Tillgängliga bevis visar en positiv effekt av att utbilda både barnet eller tonåringen, liksom deras familjer, om blodsockerkontroll inte bara i relation till behandling baserad på insulintillförsel, utan även i sammanhanget av kost, fysisk träning och att upprätthålla en hälsosam livsstil (undvika alkohol, tobak och andra missbrukssubstanser). God metabol kontroll är avgörande för att förebygga komplikationer både på kort och lång sikt.
Antal observerade varianter
Antal risklokalisationer
110 loci
Analyserade gener
Bibliografi
Lucier J et al. Diabetes mellitus Type 1
WebMD. Diabetes mellitus Type 1 [March 2022]
National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases. Diabetes [March 2022]
Chiou J et al. Interpreting type 1 diabetes risk with genetics and single-cell epigenomics. Nature. 2021 Jun;594(7863):398-402.