Diafragmabråck

Diafragmabråck är en medfödd anomali som innebär att det finns en onormal öppning i diafragman, den muskel som sitter mellan bröstkorgen och buken. Ibland kan vissa bukorgan förskjutas in i brösthålan. Det är ett sällsynt tillstånd med en incidens på 1-5/10 000 födslar.

Diafragmabråck är en sällsynt avvikelse som uppstår under fosterutvecklingen. När diafragman inte utvecklas korrekt kan bukorgan vandra in i brösthålan. Den exakta orsaken är okänd, men man tror att det beror på en komplex kombination av genetiska faktorer och miljöfaktorer, där de förstnämnda är viktigare. Dessutom har 40% av de barn som föds med detta tillstånd även andra associerade problem.

Det mest uppenbara tecknet när barnet föds är andningsproblem, som beror på ineffektiv rörelse av diafragman vid andning och eventuell kompression av lungorna. Detta kan orsaka blåaktig hudfärg, snabb andning och/eller takykardi.

För närvarande finns det inget känt sätt att förebygga diafragmabråck. Sjuttio procent av de diafragmatiska missbildningarna har inget syndromiskt ursprung, medan de återstående 30 procenten är förknippade med förekomsten av andra syndrom, i vilka fall föräldrarna kan använda sig av genetisk rådgivning för att förhindra utvecklingen av dessa syndrom.