Diafragmabråck

Diafragmabråck är en medfödd anomali där det finns en onormal öppning i diafragman, muskeln som är placerad mellan bröstkorgen och buken. I vissa fall kan vissa bukorgan förskjutas in i brösthålan. Det är ett sällsynt tillstånd med en incidens på 1-5 per 10 000 födslar.

Diafragmabråck är en sällsynt anomali som uppstår under fosterutvecklingen. När diafragman inte utvecklas korrekt kan bukorganen migrera in i brösthålan. Den exakta orsaken till dess uppkomst är okänd, men man tror att det beror på en komplex kombination av genetiska och miljömässiga faktorer, där de förstnämnda är viktigare. Dessutom har 40 % av de barn som föds med detta tillstånd också andra associerade problem.

Det mest uppenbara tecknet när barnet föds är andningsproblem på grund av ineffektiv rörelse av diafragman vid andning och eventuell kompression av lungorna. Detta kan resultera i blåaktig hud, snabb andning och/eller takykardi.

För närvarande finns det inget känt sätt att förebygga diafragmabråck. Sjuttio procent av diafragmamissbildningar har inte syndromiskt ursprung, medan de resterande 30% är associerade med förekomsten av andra syndrom, i vilket fall föräldrar kan använda genetisk rådgivning för att förhindra deras utveckling.