Dupuytrens kontraktur

Dupuytrens sjukdom eller kontraktur är en smärtfri fibros i palmarfascian som orsakar böjning av ett eller flera fingrar så att de inte kan sträckas ut helt. Förekomsten av sjukdomen ökar med åldern, är 10% mellan 45-55 års ålder och når 25% hos personer över 75 års ålder.

Orsakerna till sjukdomen är okända. Studier har visat att den har en viktig genetisk komponent och att det dessutom finns riskfaktorer som gynnar dess uppkomst, t.ex. följande

  • Ålder: sjukdomen är vanligare från 50 års ålder.
  • Kön: det är vanligare hos män än hos kvinnor, och symptomen är vanligtvis tydligare hos män.
  • Etniskt ursprung: det är vanligare hos nordeuropéer.
  • Vanemässig användning av vibrerande maskiner.
  • Vissa sjukdomar som diabetes, leversjukdom eller epilepsi.
  • Vanemässig användning av tobak och alkohol.

Symtom

Den första fysiska manifestationen av sjukdomen är en knöl i handflatan som kan vara öm men är smärtfri. Med tiden kan det bildas en sträng som sträcker sig ner till fingrarna och stänger handen. I de avancerade stadierna av sjukdomen kan de drabbade inte öppna handen helt och har svårt att greppa föremål.

Förebyggande

Än så länge finns det inga kända åtgärder för att förebygga Dupuytrens sjukdom, men när diagnosen väl är ställd finns det behandlingar som kan hjälpa till att hantera tillståndet, t.ex. kirurgi (i svåra fall), strålbehandling (särskilt i tidiga stadier) eller injektioner av steroider eller kollagenas. All behandling kan ge tidig lindring eftersom krympningen vanligtvis återkommer med tiden.

Antal observerade varianter

Antal risklokalisationer

42 loci

Analyserade gener

ANTXR1 BCAR1 BOP1 CDKL1 CDKN1A CFTR CLINT1 DDR2 DMRT2 DUXA EBF2 ERG FGFR2 IKBKE ISG20 ISYNA1 KDR LDHAL6B LPIN1 MAFB MMP14 NEDD4 NME8 NUAK2 PDGFA PJA2 PTPN4 RAB31 RSPO2 SFRP2 SFRP4 SULF1 SUMO4 WNT7B ZBTB40

Bibliografi

Har du fortfarande inte gjort ett DNA-test?

Gör ditt genetiska test och få reda på allt om dig.

starter
Starter DNA-test

Härkomst, Egenskaper och Wellness

Köp
starter
AdvancedDNA-test

Hälsa, Härkomst, Egenskaper och Wellness

Köp
DNA-testet du letade efter
Köp