Dupuytrens kontraktur

Dupuytrens sjukdom eller kontraktur är en smärtfri fibros i palmarfascian som orsakar böjning av ett eller flera fingrar i handen, vilket förhindrar att de kan sträckas ut helt. Förekomsten av sjukdomen ökar med åldern, och är 10% bland dem som är 45-55 år och når 25% hos dem över 75.

Orsakerna till sjukdomen är okända. Studier har visat att den har en betydande genetisk komponent och att det också finns riskfaktorer som gynnar dess uppkomst, såsom följande:

  • Ålder: det förekommer oftare efter 50 års ålder.
  • Kön: det är vanligare hos män än hos kvinnor, och hos män är symptomen vanligtvis mer uppenbara.
  • Etniskt ursprung: det är vanligare hos människor från norra Europa.
  • Regelbunden användning av vibrerande maskiner.
  • Vissa sjukdomar som diabetes, leversjukdom eller epilepsi.
  • Regelbunden konsumtion av tobak och alkohol.

Symtom

Den första fysiska manifestationen av sjukdomen är närvaron av en knöl i handflatan som kan vara känslig men smärtfri. Med tiden kan en sträng bildas som sträcker sig till fingrarna och gradvis stänger handen. I de avancerade stadierna av sjukdomen kan de drabbade individerna inte helt öppna handen och har svårt att greppa föremål.

Förebyggande

Hittills är inga åtgärder kända för att förhindra Dupuytrens sjukdom, men när den väl har diagnostiserats finns det behandlingar som hjälper till att hantera patologin såsom kirurgi (i svåra fall), strålbehandling (särskilt i tidiga stadier) eller injektioner av steroider eller kollagenas. Varje behandling kan ge tidig lindring eftersom kontrakturen vanligtvis återkommer med tiden.

Antal observerade varianter

Antal risklokalisationer

42 loci

Analyserade gener

ANTXR1 BCAR1 BOP1 CDKL1 CDKN1A CFTR CLINT1 DDR2 DMRT2 DUXA EBF2 ERG FGFR2 IKBKE ISG20 ISYNA1 KDR LDHAL6B LPIN1 MAFB MMP14 NEDD4 NME8 NUAK2 PDGFA PJA2 PTPN4 RAB31 RSPO2 SFRP2 SFRP4 SULF1 SUMO4 WNT7B ZBTB40

Bibliografi

Har du fortfarande inte gjort ett DNA-test?

Gör ditt genetiska test och få reda på allt om dig.

starter
Starter DNA-test

Härkomst, Egenskaper och Wellness

Köp
starter
AdvancedDNA-test

Hälsa, Härkomst, Egenskaper och Wellness

Köp
DNA-testet du letade efter
Köp