Adolescent idiopatisk skolios är en vanlig utvecklingsrelaterad muskuloskeletal sjukdom som resulterar i en lateral krökning av ryggraden på minst 10 grader och vars specifika orsaker är okända. Den drabbar 1,3-3% av den allmänna befolkningen.
Idiopatisk skolios hos ungdomar
Trots mycket forskning har man ännu inte lyckats fastställa de definitiva orsakerna till skolios. Förutom den genetiska faktorn tros även andra faktorer vara inblandade:
- Ålder, de första tecknen och symtomen uppträder vanligtvis i tonåren.
- Kön, även om båda könen löper risk att utveckla mild idiopatisk skolios är risken för att missbildningen ska utvecklas 5 gånger högre hos kvinnor än hos män och det är vanligare att kvinnor behöver behandling.
- En familjehistoria kan öka risken.
Symtom
Tecken på skolios på bålnivå är: asymmetri i axelhöjd, framskjutning av en av skulderbladen och asymmetri i flanken med framskjutning av en av höftbensflänsarna. Skoliosen kan vara lindrig, måttlig eller svår (Cobb-vinkel större än 40 grader).
Efter ortopedisk undersökning av bålen är den vanligaste metoden för att upptäcka skolios Adams framåtböjningstest, som ofta kombineras med användning av en skoliometer, Moiré-topografi och röntgenbilder.
De flesta ungdomar i åldern 10-16 år med idiopatisk skolios uppvisar inga symtom. Ryggsmärta är dock vanligare hos personer med skolios (graden av krökning korrelerar inte med svårighetsgraden av ryggsmärta). En minoritet av patienterna utvecklar revbensdeformiteter som kan ge allvarligare symtom, t.ex. andfåddhet.
Kurvans storlek tenderar att öka under hela livet och kan öka vid specifika tidpunkter med ökad tillväxt, men graden av progression är varierande. Generellt gäller att ju mer skelettmässigt och sexuellt omogen den drabbade individen är, desto större är sannolikheten för att kurvan utvecklas. På samma sätt gäller att ju större kurvan är, desto större är sannolikheten för progression.
Förebyggande
Flera studier har visat på en måttlig nytta av stöd och sjukgymnastik för att begränsa utvecklingen av mild-måttlig skolios. Endast i svåra fall övervägs kirurgi.
Antal observerade varianter
13,5 miljoner varianter
Antal analyserade loci
7 loci
Analyserade gener
Bibliografi
Khanshour AM, Kou I, Fan Y, et al. Genome-wide meta-analys och replikationsstudier i flera etniciteter identifierar nya mottaglighetslokaler för ungdomars idiopatiska skolios. Hum Mol Genet. 15 november 2018;27(22):3986-3998.
Kuznia AL, Hernandez AK, Lee LU. Adolescent idiopatisk skolios: Vanliga frågor och svar. Am Fam Läkare. 2020 Jan 1;101(1):19-23.
Weinstein SL, Dolan LA, Cheng JC, et al. idiopatisk skolios hos ungdomar. Lancet. 2008 maj 3;371(9623):1527-37.
