Keratokonus är ett tillstånd i hornhinnan som orsakar förtunning och utveckling av en konformad utbuktning. Det leder till suddig syn och kan orsaka ljuskänslighet. Förekomsten varierar mellan populationer och kan nå upp till 1,2% bland européer.
Keratokonus
Keratoconus börjar vanligtvis utvecklas mellan slutet av tonåren och trettioårsåldern, och det påverkar oftast båda ögonen.
Orsakerna till keratokonus är okända, men det finns genetiska och miljöfaktorer som är involverade i dess utveckling. Det uppskattas att cirka 1 av 10 personer har en familjehistoria av keratokonus, och de miljöriskfaktorer som hittills beskrivits är:
- Vanligtvis att kraftigt gnugga ögonen.
- Närvaron av ögonsjukdomar.
- Att lida av vissa tillstånd som retinitis pigmentosa, Downs syndrom, Ehlers-Danlos syndrom, Marfans syndrom, hösnuva och astma.
Symtom
Generellt påverkar keratokonus båda ögonen, även om det kan ge olika symptom i dem. Symtomen uppträder gradvis och bland de vanligaste finns:
- Sudden syn
- Lite förvrängd syn där raka linjer kan se böjda eller vågiga ut
- Ökad ljuskänslighet
- Rodnad eller svullnad i ögonen
- Förvärring av närsynthet och/eller astigmatism
- Dålig passform av kontaktlinser
Förebyggande
Det finns inga effektiva åtgärder för att förebygga uppkomsten av keratokonus, även om hantering av ögonallergier och att undvika att gnugga ögonen kan hjälpa till att förhindra försämring. När det väl har utvecklats är kontaktlinser den primära behandlingen, även om de inte stoppar sjukdomens progression. Den enda effektiva kirurgiska behandlingen hittills är hornhinnetransplantation.
Antal observerade varianter
13,5 miljoner varianter
Antal risklokalisationer
33 loci
Analyserade gener
Bibliografi
Hardcastle AJ, Liskova P, Bykhovskaya Y, et al. A multi-ethnic genome-wide association study implicates collagen matrix integrity and cell differentiation pathways in keratoconus. Communications Biology. 2021 Mar;4(1):266.
Keratoconus. Mayo Clinic [Apr 2023]
What Is Keratoconus? American Academy of Ophthalmology. [2023]
Keratoconus. National Library of Medicine (NIH) [Aug 2022]
