Det är en av de vanligaste maligna hematologiska neoplasmerna, kännetecknad av okontrollerad proliferation av B-lymfocyter. Det är den vanligaste subtypen av leukemi hos vuxna i västerländska länder, med en genomsnittlig förekomst på 12 fall per 100 000 individer per år, som ökar exponentiellt med åldern och har en mycket varierande prognos.
Kronisk lymfatisk leukemi
De exakta orsakerna som initierar den okontrollerade proliferation av B-lymfocyter är okända. Studier har identifierat betydande kromosomförändringar i utvecklingen av KLL, men det är fortfarande oklart vilka gener som är involverade eller hur de exakt leder till leukemi. Det har också observerats att DNA-förändringar relaterade till KLL vanligtvis inträffar under en persons liv, snarare än att ha ärvts från föräldrarna. Däremot har följande faktorer beskrivits som ökar risken för KLL:
- Sjukdomen drabbar främst äldre vuxna, vanligtvis från 60 års ålder.
- Den är något vanligare hos män än hos kvinnor.
- Människor med kaukasiskt ursprung har större sannolikhet att utveckla kronisk lymfatisk leukemi än de av andra etniciteter, som asiater.
- Exponering för kemikalier som herbicider (Agent Orange) och insektsmedel eller bekämpningsmedel har kopplats till en högre risk.
- Monoklonal B-cellslymfocytos orsakar en ökning av antalet av dessa celler, vilket kan främja utvecklingen av kronisk lymfatisk leukemi.
Symtom
Mer än 80 % av patienter med KLL har inga symtom, och KLL diagnostiseras genom rutinmässiga blodprov eller av en slump. I de återstående fallen kan de huvudsakliga symtomen vara:
- Asteni, trötthet, viktminskning.
- Lymfadenopati eller förstorade lymfkörtlar.
- Återkommande infektioner.
Ibland kan mjälten (splenomegali) eller levern (hepatomegali) bli förstorad, vilket kan orsaka bukbesvär. Till skillnad från andra blodneoplasmer är feber, nattliga svettningar och viktminskning sällsynta.
Förebyggande
Det finns mycket få kända riskfaktorer för kronisk lymfatisk leukemi, och de flesta av dem kan inte undvikas, förutom att ha förstagradssläktingar med tillståndet.
Antal observerade varianter
13,5 miljoner varianter
Antal risklokalisationer
36 loci
Analyserade gener
Bibliografi
The American Cancer Society. Chronic Lymphocytic Leukaemia [April 2022]
Josep Carreras Leukaemia Foundation [April 2022]
Law PJ et al. Genome-wide association analysis implicates dysregulation of immunity genes in chronic lymphocytic leukemia. Nature Communications. 2017 Feb; 8:14175.
