Makulär telangiektasi är en neurodegenerativ sjukdom i gula fläcken som drabbar båda ögonen och orsakar förlust av centralsyn. Typ 2 är den vanligaste, även om dess prevalens i befolkningen är 0,12%.
Makulär telangiektasi typ 2
Makulär telangiektasi typ 2 är en sällsynt näthinnesjukdom som ännu inte är väl karakteriserad. Den innebär en utvidgning av retinakapillärerna i makula, som kan vara primär eller sekundär, i samband med andra vaskulära sjukdomar.
Den är vanligast hos vuxna i medelåldern, och män och kvinnor är lika drabbade. Det är en ganska okänd sjukdom, även om den har förknippats med vissa sjukdomar som diabetes eller högt blodtryck.
Symtom
I de tidiga stadierna av sjukdomen finns det inga symptom. När sjukdomen fortskrider kan synproblem som suddig syn, förvrängd syn och förlust av central syn upplevas. Sidoseendet påverkas vanligtvis inte och orsakar inte total blindhet. Förlusten är progressiv och kan pågå i flera år.
Förebyggande
Orsakerna till makulär telangiektasi typ 2 är okända och inga förebyggande åtgärder har identifierats.
För närvarande har sjukdomen en relativt god prognos eftersom det finns behandlingar som avsevärt förbättrar synen hos de drabbade. Eftersom det inte finns några symtom vid sjukdomsdebuten kan en tidig diagnos av sjukdomen i hög grad bidra till att begränsa dess utveckling.
Dessutom kan den ibland vara förknippad med andra sjukdomar som diabetes eller högt blodtryck, så god kontroll av dessa kan minska risken hos dessa patienter.
Antal observerade varianter
Antal risklokalisationer
10 loci
Analyserade gener
Bibliografi
Bayón-Porras R.M. et al. Telangiectasias maculares idiopáticas de tipo 2: prevalencia en nuestra área y estudio morfométrico y fenotípico. Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología. 2018;93(3): 105-112.
Macular telangiectasia. American Academy of Ophthalmology [Apr 2023].
Bonelli R, Jackson VE, Prasad A, et al. Identification of genetic factors influencing metabolic dysregulation and retinal support for MacTel, a retinal disorder.