Makulär telangiektasi typ 2

Makulär telangiektasi är en neurodegenerativ sjukdom i makulan som påverkar båda ögonen och orsakar förlust av centralt seende. Typ 2 är den vanligaste, även om dess prevalens i befolkningen är 0,12 %.

Makulär telangiektasi typ 2 är en sällsynt retinal sjukdom som ännu inte är väl karakteriserad. Det innebär en utvidgning av de retinala kapillärerna i makulan, som kan vara primära eller sekundära, associerade med andra vaskulära patologier.

Detta tillstånd är vanligare hos medelålders vuxna, och både män och kvinnor drabbas lika. Det är en ganska okänd sjukdom, även om den har kopplats till vissa sjukdomar som diabetes eller högt blodtryck.

Symtom

Under de tidiga stadier av sjukdomen finns det inga symptom. När sjukdomen fortskrider kan synproblem som suddig syn, förvrängd syn och förlust av centralt syn upplevas. Vanligtvis påverkas inte det perifera synet och det orsakar inte total blindhet. Denna förlust är progressiv och kan upplevas under många år.

Förebyggande

Orsaken till att makulär telangiektasi typ 2 uppstår är okända, och därför har inga förebyggande åtgärder identifierats för dess förekomst.

För närvarande har sjukdomen en relativt god prognos eftersom det finns behandlingar som betydligt förbättrar synen hos drabbade individer. Eftersom det inledningsvis inte uppvisar några symptom kan en tidig diagnos av sjukdomen i hög grad bidra till att begränsa dess progression.

Det kan dessutom ibland vara associerat med andra sjukdomar såsom diabetes eller högt blodtryck, så att en god kontroll av dessa kan minska risken för dessa patienter.

Antal observerade varianter

13,5 miljoner varianter

Antal risklokalisationer

10 loci

Analyserade gener

CPS1 EOMES FBN3 HMGCS2 JMJD1C PSPH SLC1A4 SLC6A20 TMEM161B TTC39B

Bibliografi

Bayón-Porras R.M. et al. Telangiectasias maculares idiopáticas de tipo 2: prevalencia en nuestra área y estudio morfométrico y fenotípico. Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología. 2018;93(3): 105-112.

Macular telangiectasia. American Academy of Ophthalmology [Apr 2023].

Bonelli R, Jackson VE, Prasad A, et al. Identification of genetic factors influencing metabolic dysregulation and retinal support for MacTel, a retinal disorder.

Vad säger dina gener om dig? Börja din resa idag.

Få en särskild rabatt på 5 % på ditt första kit.

Har du inte gjort vårt DNA-test ännu?

Skaffa ditt genetiska test och upptäck vad ditt DNA säger om dig.

pack
Starter DNA-test
Det bästa alternativet för att komma igång

Härkomst, Egenskaper och Wellness

Köp
pack
AdvancedDNA-test
Lär känna din DNA i detalj

Hälsa, Härkomst, Egenskaper och Wellness

Köp
pack
Genetisk analysUltra
Whole Genome Sequencing 30x

Hälsa, Ancestralitet, Drag och Välmående

inkluderar tre månader av tellmeGen+

Köp

Viktig information och begränsningar

Europa
Belgien
Danmark
Finland
Förenade kungariket
Irland
Italien
Nederländerna
Norge
Polen
Portugal
Rumänien
Schweiz
Spanien
Sverige
Tjeckien
Tyskland
Ungern
Österrike
Asien
Saudiarabien
Förenade Arabemiraten
Kazakstan
Amerika
Brasilien
Chile
Colombia
Förenta staterna
Kanada
Mexiko
Panama
Peru
Oceanien
Australien
Årets Bästa Priser! Endast till den 27 november Använd vår kupong BLACK15
Köp