Makulär telangiektasi är en neurodegenerativ sjukdom i makulan som påverkar båda ögonen och orsakar förlust av centralt seende. Typ 2 är den vanligaste, även om dess prevalens i befolkningen är 0,12 %.
Makulär telangiektasi typ 2
Makulär telangiektasi typ 2 är en sällsynt retinal sjukdom som ännu inte är väl karakteriserad. Det innebär en utvidgning av de retinala kapillärerna i makulan, som kan vara primära eller sekundära, associerade med andra vaskulära patologier.
Detta tillstånd är vanligare hos medelålders vuxna, och både män och kvinnor drabbas lika. Det är en ganska okänd sjukdom, även om den har kopplats till vissa sjukdomar som diabetes eller högt blodtryck.
Symtom
Under de tidiga stadier av sjukdomen finns det inga symptom. När sjukdomen fortskrider kan synproblem som suddig syn, förvrängd syn och förlust av centralt syn upplevas. Vanligtvis påverkas inte det perifera synet och det orsakar inte total blindhet. Denna förlust är progressiv och kan upplevas under många år.
Förebyggande
Orsaken till att makulär telangiektasi typ 2 uppstår är okända, och därför har inga förebyggande åtgärder identifierats för dess förekomst.
För närvarande har sjukdomen en relativt god prognos eftersom det finns behandlingar som betydligt förbättrar synen hos drabbade individer. Eftersom det inledningsvis inte uppvisar några symptom kan en tidig diagnos av sjukdomen i hög grad bidra till att begränsa dess progression.
Det kan dessutom ibland vara associerat med andra sjukdomar såsom diabetes eller högt blodtryck, så att en god kontroll av dessa kan minska risken för dessa patienter.
Antal observerade varianter
13,5 miljoner varianter
Antal risklokalisationer
10 loci
Analyserade gener
Bibliografi
Bayón-Porras R.M. et al. Telangiectasias maculares idiopáticas de tipo 2: prevalencia en nuestra área y estudio morfométrico y fenotípico. Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología. 2018;93(3): 105-112.
Macular telangiectasia. American Academy of Ophthalmology [Apr 2023].
Bonelli R, Jackson VE, Prasad A, et al. Identification of genetic factors influencing metabolic dysregulation and retinal support for MacTel, a retinal disorder.
