Monoklonal gammopati av obestämd betydelse (MGUS) är en godartad plasmacellsjukdom som drabbar 3-5% av personer över 50 år och som kännetecknas av en förändring av plasmacellerna (som härstammar från B-lymfocyter) och ökade nivåer av den monoklonala antikropp som de producerar, även kallad M-protein.Den kännetecknas av en förändring av plasmacellerna (som härrör från B-lymfocyter) och ökade nivåer av den monoklonala antikropp som de producerar, även kallad M-protein.
Monoklonal gammopati av oklar signifikans
Även om det är känt att MGUS har en ärftlighet på cirka 50%, är det inte känt vilka gener som är inblandade och orsakerna till sjukdomen är inte väl kända. Det finns andra faktorer som kan spela en roll, t.ex:
- Kön, MGUS är vanligare hos män än hos kvinnor.
- Härkomst, afrikanska och afroamerikanska befolkningar har en högre prevalens än kaukasiska befolkningar.
Symtom
MGUS orsakar en ökning av monoklonalt protein eller M-protein i blodet utan att ge symtom. MGUS kan utvecklas till multipelt myelom eller andra tumörer i 1% av fallen. Personer med MGUS löper större risk att drabbas av benskörhet och frakturer.
Förebyggande
Även om det inte finns några specifika åtgärder för att förebygga MGUS kan en hälsosam livsstil och regelbundna läkarundersökningar bidra till tidig upptäckt och övervakning av sjukdomen. MGUS har en låg risk att utvecklas till en elakartad sjukdom, men denna risk är livslång. Faktorer som ökar risken för progression är en hög koncentration av M-protein (>1,5 g/dL) och förändrade värden av andra proteiner, t.ex. FLC i serum, som ofta kontrolleras vid regelbundna uppföljningar av MGUS-patienter.
Antal observerade varianter
13,5 miljoner varianter
Antal analyserade loci
15 loci
Analyserade gener
Bibliografi
Chattopadhyay S, Thomsen H, da Silva Filho MI, et al. Enrichment of B cell receptor signaling and epidermal growth factor receptor pathways in monoclonal gammopathy of undetermined significance: a genome-wide genetic interaction study. Mol Med. 2018 Jun 11;24(1):30.
Clay-Gilmour A, Chattopadhyay S, Hildebrandt MAT, et al. Genome-wide meta-analys av monoklonal gammopati av obestämd betydelse (MGUS) identifierar riskloci som påverkar IRF-6. Blood Cancer J. 2022 Apr 13;12(4):60.
Greenberg AJ, Rajkumar SV, Vachon CM. Familjär monoklonal gammopati av obestämd betydelse och multipelt myelom: epidemiologi, riskfaktorer och biologiska egenskaper. Blood. 2012 juni 7;119(23):5359-66.
Seth S, Zanwar S, Vu L, Kapoor P. Monoklonal gammopati av obestämd betydelse: aktuella begrepp och framtidsutsikter. Curr Hematol Malig Rep. 2020 apr;15(2):45-55.
