Monoklonal gammopati av oklar signifikans

Monoklonal gammopati av obestämd betydelse (MGUS) är en godartad plasmacellsjukdom som drabbar 3-5% av personer över 50 år och som kännetecknas av en förändring av plasmacellerna (som härstammar från B-lymfocyter) och ökade nivåer av den monoklonala antikropp som de producerar, även kallad M-protein.Den kännetecknas av en förändring av plasmacellerna (som härrör från B-lymfocyter) och ökade nivåer av den monoklonala antikropp som de producerar, även kallad M-protein.

Även om det är känt att MGUS har en ärftlighet på cirka 50%, är det inte känt vilka gener som är inblandade och orsakerna till sjukdomen är inte väl kända. Det finns andra faktorer som kan spela en roll, t.ex:

  • Kön, MGUS är vanligare hos män än hos kvinnor.
  • Härkomst, afrikanska och afroamerikanska befolkningar har en högre prevalens än kaukasiska befolkningar.

Symtom

MGUS orsakar en ökning av monoklonalt protein eller M-protein i blodet utan att ge symtom. MGUS kan utvecklas till multipelt myelom eller andra tumörer i 1% av fallen. Personer med MGUS löper större risk att drabbas av benskörhet och frakturer.

Förebyggande

Även om det inte finns några specifika åtgärder för att förebygga MGUS kan en hälsosam livsstil och regelbundna läkarundersökningar bidra till tidig upptäckt och övervakning av sjukdomen. MGUS har en låg risk att utvecklas till en elakartad sjukdom, men denna risk är livslång. Faktorer som ökar risken för progression är en hög koncentration av M-protein (>1,5 g/dL) och förändrade värden av andra proteiner, t.ex. FLC i serum, som ofta kontrolleras vid regelbundna uppföljningar av MGUS-patienter.

Antal observerade varianter

13,5 miljoner varianter

Antal analyserade loci

15 loci

Analyserade gener

ACO1 BCL11B CRYL1 FRMD4A HS6ST3 HSBP1 NOP56 NOS1 PCDH20 PREX1 PTPRD RORA TAFA1 TOM1L1

Bibliografi

Chattopadhyay S, Thomsen H, da Silva Filho MI, et al. Enrichment of B cell receptor signaling and epidermal growth factor receptor pathways in monoclonal gammopathy of undetermined significance: a genome-wide genetic interaction study. Mol Med. 2018 Jun 11;24(1):30.

Clay-Gilmour A, Chattopadhyay S, Hildebrandt MAT, et al. Genome-wide meta-analys av monoklonal gammopati av obestämd betydelse (MGUS) identifierar riskloci som påverkar IRF-6. Blood Cancer J. 2022 Apr 13;12(4):60.

Greenberg AJ, Rajkumar SV, Vachon CM. Familjär monoklonal gammopati av obestämd betydelse och multipelt myelom: epidemiologi, riskfaktorer och biologiska egenskaper. Blood. 2012 juni 7;119(23):5359-66.

Seth S, Zanwar S, Vu L, Kapoor P. Monoklonal gammopati av obestämd betydelse: aktuella begrepp och framtidsutsikter. Curr Hematol Malig Rep. 2020 apr;15(2):45-55.

Vad säger dina gener om dig? Börja din resa idag.

Få en särskild rabatt på 5 % på ditt första kit.

Har du inte gjort vårt DNA-test ännu?

Skaffa ditt genetiska test och upptäck vad ditt DNA säger om dig.

pack
Starter DNA-test
Det bästa alternativet för att komma igång

Härkomst, Egenskaper och Wellness

Köp
pack
AdvancedDNA-test
Lär känna din DNA i detalj

Hälsa, Härkomst, Egenskaper och Wellness

Köp
pack
Genetisk analysUltra
Whole Genome Sequencing 30x

Hälsa, Ancestralitet, Drag och Välmående

inkluderar tre månader av tellmeGen+

Köp

Viktig information och begränsningar

Europa
Belgien
Danmark
Finland
Förenade kungariket
Irland
Italien
Nederländerna
Norge
Polen
Portugal
Rumänien
Schweiz
Spanien
Sverige
Tjeckien
Tyskland
Ungern
Österrike
Asien
Saudiarabien
Förenade Arabemiraten
Kazakstan
Amerika
Brasilien
Chile
Colombia
Förenta staterna
Kanada
Mexiko
Panama
Peru
Oceanien
Australien
Halloween-kampanj Endast till 1 november Använd vår kupong HALLOWEEN10
Köp