Multipel skleros (MS)

Det är en degenerativ sjukdom i centrala nervsystemet orsakad av autoimmun förstörelse av den skyddande myelinskidan av nervfibrer. Vid milda fall kan långa perioder av remission förekomma, medan allvarliga fall kan vara mycket begränsande på grund av permanent nervskada. Den uppskattade globala incidensen är 2,1 fall per 100 000 personer per år.

Det är oklart vad som får immunsystemet att attackera myelinskidan; studier tyder dock på att förutom den genetiska komponenten kan olika externa faktorer bidra till att utlösa sjukdomen.

  • Ålder: dess början är vanligast mellan 20 och 40 år, även om det kan förekomma i alla åldrar.
  • Kön: kvinnor är 2-3 gånger mer benägna att utveckla skovvis återkommande multipel skleros.
  • Virusinfektioner: bland dem är Epstein-Barr-virus associerat med en högre risk för multipel skleros.
  • Ras: människor av norra europeisk härkomst har högre risk jämfört med de av asiatisk, afrikansk eller amerikansk ursprung.
  • Klimat: det är vanligare i länder med tempererat klimat som Europa, Kanada, norra USA eller sydöstra Australien.
  • Vitamin D: lägre nivåer av vitamin D och solexponering är förknippade med en högre risk.
  • Andra autoimmuna sjukdomar: sköldkörtelsjukdomar, perniciös anemi, psoriasis, typ 1-diabetes eller inflammatorisk tarmsjukdom ökar risken.
  • Rökning: rökare har en ökad risk för skovvis återkommande multipel skleros.
  • Barndomsfetma: individer som var överviktiga under tonåren har en ökad risk.

Symtom

Multipel skleros (MS) kan orsaka en mängd olika symptom och påverka alla delar av kroppen. Varje person påverkas olika beroende på var de drabbade nervfibrerna finns. Symptomen är oförutsägbara; ibland utvecklas de och förvärras stadigt, medan de andra gånger dyker upp och försvinner. Perioder då symptomen förvärras kallas skov, medan perioder då de förbättras eller försvinner kallas remissioner.

De flesta människor med MS upplever bara några av dessa symptom, som är de vanligaste:

  • Trötthet, domningar, stickningar, smärta.
  • Muskelkramper, stelhet och svaghet.
  • Tremor, brist på koordination eller ostadig gång, rörlighetsproblem.
  • Svårigheter att tala och svälja.
  • Problem med tänkande, lärande och planering.
  • Depression och ångest.
  • Problem med syn, sexuell funktion, urinvägar och tarmar.

Förebyggande

Det finns inga effektiva förebyggande åtgärder eftersom orsakerna som utlöser autoimmunattacken mot centrala nervsystemet är okända. Precis som med nästan alla sjukdomar finns det dock vissa rekommendationer som kan vara användbara, främst relaterade till en hälsosam livsstil. Sluta röka, följ en hälsosam kost med låg halt av mättade fetter, håll stressnivåerna låga och motionera regelbundet. Dessutom rekommenderas solexponering och vitamin D-tillskott om det behövs.

Antal observerade varianter

Antal risklokalisationer

190 loci

Analyserade gener

ABI3BP AFF1 AHI1 ALPK2 ANKRD55 ATXN1 BACH2 BATF BATF3 BCL6 C1orf52 CARD11 CBLB CCR4 CD226 CD28 CD37 CD40 CD58 CD6 CD86 CENPO CEP57 CHRNA9 CHST12 CLCN6 CLEC16A CLEC2D CMC1 CSF2RB CTSH CXCR4 CXCR5 CYP24A1 DIPK1A EGR2 ELMO1 EOMES EPS15L1 ERG ETS1 ETV7 EVI5 FCRL3 FOXP1 GATA3 GFI1 GNG2 GPR183 GPR65 GRAP2 HDAC1 HDGFL2 HHEX HOXA1 ICAM3 IFNGR2 IKZF1 IKZF3 IL12A IL12B IL22RA2 IL2RA IL7R INAVA INTS8 IQCB1 IRF5 IRF8 JADE2 JAK1 JARID2 JAZF1 KCNRG KEAP1 KPNB1 LBH LDLR LEF1 LPIN3 LPP LRRC34 MAF MALT1 MAP3K14 MAPK1 MCM9 MERTK MMEL1 MPV17L2 MYB MYBPC3 MYC NCF4 NDFIP1 NLRC5 NR1D1 ODF3B OLIG3 OS9 PEX13 PHACTR2 PHGDH PHLDB1 PITPNM2 PKIA PLAU PLEC PLEK PLXNC1 POU5F1B PPIF PRDX5 PRR5L PTGER4 PUS10 PVR RGS1 RGS14 RMI2 RND3 RRAS2 RREB1 RUNX3 SAE1 SANBR SATB1 SCNN1A SH2B3 SLAMF1 SLAMF7 SLC25A19 SLC2A4RG SLC30A7 SLC9A8 SLC9B1 SOCS1 SOX8 SP140 SPRED2 STAT3 STAT4 SYDE2 SYPL1 TAGAP TBX6 TCF7 TENT4A TET2 TGFBR3 THEMIS TIMMDC1 TMA16 TNFAIP3 TNFAIP8 TNFRSF1A TNFRSF25 TNFSF14 TNIP3 TOX2 TRAF3 TRIB2 TRIM14 TSGA10IP TXK UBASH3B UPK2 VANGL2 VMP1 WWOX ZBTB38 ZBTB7B ZC3HAV1 ZFP36L1 ZFP36L2 ZNF438 ZNF746 ZNF774 ZNHIT3 ZPBP ZPLD1

Bibliografi

Har du fortfarande inte gjort ett DNA-test?

Gör ditt genetiska test och få reda på allt om dig.

starter
Starter DNA-test

Härkomst, Egenskaper och Wellness

Köp
starter
AdvancedDNA-test

Hälsa, Härkomst, Egenskaper och Wellness

Köp
DNA-testet du letade efter
Köp