Myeloproliferativa neoplasier

En heterogen grupp av proliferativa störningar i förstadierna till röda och vita blodkroppar och blodplättar i benmärgen. De leder till avvikelser i dessa cellers antal, mognad eller funktion, men beroende på typ påverkas en eller annan cellinje i större utsträckning. En total årlig incidens på 2,17 fall per 100 000 invånare har uppskattats, med en varierande utveckling och prognos.

Följande typer av myeloproliferativa neoplasier har beskrivits: kronisk myelogen leukemi, polycythaemia vera, primär myelofibros (eller idiopatisk kronisk myelofibros), essentiell trombocytemi, kronisk neutrofil leukemi och kronisk eosinofil leukemi.nic idiopatisk myelofibros), essentiell trombocytemi, kronisk neutrofil leukemi och kronisk eosinofil leukemi.

Den exakta orsaken är okänd, men ett antal faktorer är sannolikt inblandade. Tillgängliga studier har visat att det vanligtvis är en förändring i det genetiska materialet i de benmärgsceller som producerar de växande förstadierna, som förvärvas över tid, och att endast mycket sällsynta fall förekommer i familjer.

Olika faktorer har också beskrivits som bidragande till risken för dessa myeloproliferativa neoplasmer:

  • Ålder: sjukdomen kan uppträda i alla åldrar, men diagnostiseras ofta efter 50 års ålder.
  • Mycket höga doser av joniserande strålning, kemoterapi eller strålbehandling för en tidigare malign tumör.
  • Långvarig exponering för höga halter av kemikalier som bensen (som också finns i små mängder i cigarettrök) eller toluen.
  • Andra myeloproliferativa sjukdomar: En liten del av fallen av myelofibros beror på en komplikation av essentiell trombocytemi eller polycythaemia vera.

Symtom

De har ofta inga symtom och upptäcks av en slump vid rutinscreening. När symtomen väl uppträder varierar de mycket mellan olika individer, och de utvecklas gradvis över tid, t.ex:

  • Huvudvärk, yrsel, feber.
  • suddig syn
  • trötthet, svaghet
  • Blåmärken, petekier (röda fläckar under huden), frekventa blödningar.
  • Oförklarlig viktminskning
  • andfåddhet
  • klåda eller klåda i huden
  • nattliga svettningar
  • förhöjt blodtryck

Dessutom förekommer hos alla i större eller mindre utsträckning medullär fibros, splenomegali och hyperurikemi som en följd av proliferationen. I allmänhet tenderar det kroniska förloppet att utvecklas till global benmärgssvikt eller, mer frekvent, till akut leukemi.

Förebyggande

Det finns för närvarande inga riktlinjer för förebyggande av myeloproliferativa neoplasmer eftersom de exakta utlösande faktorerna är okända. Men precis som för andra tillstånd är det tillrådligt att följa en hälsosam livsstil som bygger på en balanserad kost, regelbunden fysisk träning och undvikande av skadliga vanor som rökning eller överdriven konsumtion av alkohol och andra missbrukssubstanser.

Antal observerade varianter

Antal risklokalisationer

12 loci

Analyserade gener

CLIC6 GTF3C5 JAK2 KPNA4 MECOM MKLN1 MRPS31 SH2B3 SMIM29 TERT TET2

Bibliografi

Har du fortfarande inte gjort ett DNA-test?

Gör ditt genetiska test och få reda på allt om dig.

starter
Starter DNA-test

Härkomst, Egenskaper och Wellness

Köp
starter
AdvancedDNA-test

Hälsa, Härkomst, Egenskaper och Wellness

Köp
Summer Sale Endast till den 25 juli i våra DNA-test. Använd vår kupong SUMMER15
Köp