Narkolepsi

Kronisk neurologisk sjukdom som kännetecknas av oförmåga att reglera sömn- och vakenhetscykler. Den kan störa den psykologiska och sociala utvecklingen samt påverka studier och arbete. Den årliga incidensen är 50 fall per 100 000 individer och även om det inte finns något botemedel kan sjukdomen kontrolleras med hjälp av behandling och livsstilsförändringar.

Orsaken till narkolepsi är inte helt klarlagd, men studier tyder på att det kan bero på en kombination av faktorer som utlöser en brist på hypokretin, en naturlig kemikalie som främjar vakenhet och reglerar REM-sömn i fall av narkolepsi som åtföljs av kataplexi. Några av de orsaker som för närvarande föreslås är följande:

  • Autoimmuna störningar mot hypokretininnehållande hjärnceller som troligen utlöses av miljöfaktorer hos genetiskt predisponerade individer.
  • Traumatiska hjärnskador, tumörer eller andra sjukdomar som påverkar de delar av hjärnan som reglerar vakenhet och REM-sömn.

Orsakerna till den typ av narkolepsi som inte åtföljs av kataplexi och där minskade hypokretinnivåer inte har observerats är för närvarande okända.

Dessutom har ålder beskrivits som en icke-genetisk riskfaktor i samband med utvecklingen av narkolepsi. Narkolepsi börjar vanligtvis hos personer mellan 10 och 30 års ålder.

Symtom

Symtomens utveckling och svårighetsgrad varierar kraftigt. I början uppträder de en i taget och kan vara åtskilda av långa perioder. De första symtomen är vanligtvis milda, men förvärras med åldern och kan utvecklas i varierande takt. Även om de aldrig försvinner kan de dock delvis förbättras med tiden. Ytterligare symtom på narkolepsi inkluderar:

  • Överdriven sömnighet dagtid (EDS): alla människor har detta symptom, som ofta är det mest uppenbara. Det kännetecknas av ihållande sömnighet i form av en plötslig känsla.
  • Kataplexi: plötslig förlust av muskeltonus medan en person är vaken, vilket leder till svaghet och förlust av frivillig muskelkontroll, men med bibehållet fullt medvetande. Det utlöses ofta av plötsliga, starka känslor. Det uppträder vanligtvis veckor eller år efter överdriven sömnighet dagtid med attacker av varierande frekvens, som bara varar några minuter och går över av sig själva nästan omedelbart.
  • Sömnförlamning: tillfällig oförmåga att röra sig eller tala under insomning eller uppvaknande som varar i sekunder eller minuter och personen förblir fullt medveten. I slutet av episoderna återhämtar sig personen helt.
  • Hallucinationer: kan följa med sömnförlamning, vanligtvis när personen somnar eller vaknar. Ofta är innehållet visuellt, men andra sinnen kan vara inblandade.

Ytterligare symtom som kan följa med narkolepsi inkluderar:

  • Sömnlöshet, livliga drömmar, apné, externalisering av drömmar och periodiska benrörelser som kan avbryta sömnen under natten.
  • Episoder av tillfällig sömn som kan vara i några sekunder under en aktivitet, varefter personen fortsätter med aktiviteten utan att komma ihåg vad som hände eller vara medveten om vad han eller hon gör. De inträffar ofta under rutinaktiviteter som att prata, äta, skriva eller köra bil.

Även om sömnighet dagtid förekommer i alla fall är det bara 10-25% som upplever alla de andra associerade symtomen.

Förebyggande

Det finns inga effektiva åtgärder för att förebygga narkolepsi, men följande livsstilsförändringar med fokus på sömnhygien kan vara till hjälp och nytta:

  • Ta korta, regelbundet schemalagda tupplurar när de tenderar att känna sig sömnigare.
  • Upprätthålla ett regelbundet sömnschema, även på helgerna, för att försöka sova bättre.
  • Undvik koffein och alkohol flera timmar före sänggåendet.
  • Undvik rökning, särskilt på natten.
  • Motionera minst 20 minuter om dagen, upp till 4-5 timmar före sänggåendet. Att undvika övervikt skulle dessutom bidra till en hälsosam livsstil.
  • Undvik stora, tunga måltider före sänggåendet eftersom de gör det svårt att somna.
  • Avslappnande aktiviteter före sänggåendet kan hjälpa till att främja sömnen (varmt bad). Anpassa sovplatsen till rätt temperatur och förhållanden.

Säkerhetsåtgärder, särskilt vid bilkörning, är viktiga för personer med narkolepsi, och överdriven sömnighet dagtid och kataplexi kan leda till allvarliga skador eller dödsfall om de inte kontrolleras vid vanliga säkra åtgärder, t.ex. att gå nerför en trappa.

Antal observerade varianter

Antal risklokalisationer

20 loci

Analyserade gener

AGAP1 BARHL2 C2orf16 CADM2 CPEB1 ECE2 EXOC4 HCRTR2 HTR7 L1TD1 NOS1 NR2F1 POM121L2 S100PBP SHISA4 SIL1 STH SUSD4 TLE4 TMEM182 TMEM247 ZFPM2

Har du fortfarande inte gjort ett DNA-test?

Gör ditt genetiska test och få reda på allt om dig.

starter
Starter DNA-test

Härkomst, Egenskaper och Wellness

Köp
starter
AdvancedDNA-test

Hälsa, Härkomst, Egenskaper och Wellness

Köp
DNA-testet du letade efter
Köp