En kronisk neurologisk störning som kännetecknas av oförmågan att reglera sömn- och vakenhetscykler. Den kan påverka psykologisk och social utveckling och störa akademiska och arbetsrelaterade aktiviteter. Den har en årlig incidens på 50 fall per 100 000 individer, och även om det inte finns något botemedel, möjliggör behandling och livsstilsförändringar kontroll över tillståndet.
Narkolepsi
Orsaken till narkolepsi är inte helt förstådd; dock visar studier att det kan vara resultatet av en kombination av faktorer som utlöser en brist på hypokretin, en naturlig kemikalie som främjar vakenhet och reglerar REM-sömn i fall av narkolepsi med kataplexi. Några av de nuvarande föreslagna orsakerna är följande:
- Autoimmuna störningar mot de hjärnceller som innehåller hypokretin, sannolikt utlösta av miljöfaktorer hos genetiskt predisponerade individer.
- Traumatiska hjärnskador, tumörer eller andra sjukdomar som påverkar de delar av hjärnan som reglerar vakenhet och REM-sömn.
För närvarande är orsakerna till den typ av narkolepsi som inte åtföljs av kataplexi, där sänkta nivåer av hypokretin inte har observerats, okända.
Åldern har dessutom beskrivits som en icke-genetisk riskfaktor kopplad till utvecklingen av narkolepsi. I allmänhet börjar narkolepsi hos personer mellan 10 och 30 år.
Symtom
Utvecklingen och svårighetsgraden av symptomen kan variera mycket. Inledningsvis kommer de att dyka upp en och en, eventuellt separerade av långa perioder. Generellt är de initiala symptomen milda, men de försämras med åldern och kan progrediera med en varierande hastighet. Även om de aldrig försvinner, kan de delvis förbättras över tid. Ytterligare symptom på narkolepsi inkluderar:
- Överdriven dagssömnighet (EDS): alla människor har detta symptom, som ofta är det mest uppenbara. Det kännetecknas av ihållande sömnighet i form av en plötslig känsla.
- Kataplexi: plötslig förlust av muskeltonus medan en person är vaken, vilket leder till svaghet och förlust av frivillig muskelkontroll, men med full medvetenhet bevarad. Det utlöses ofta av plötsliga och starka känslor. Det uppträder normalt veckor eller år efter överdriven dagssömnighet med attacker av varierande frekvens som varar i några minuter och nästan omedelbart löser sig själva.
- Sömnparalys: tillfällig oförmåga att röra sig eller tala när man somnar eller vaknar, som varar i sekunder eller minuter och personen förblir helt medveten. Efter episoderna återhämtar sig personen helt.
- Hallucinationer: dessa kan följa med sömnparalysen, vanligtvis när personen håller på att somna eller vakna. Innehållet är ofta visuellt, men andra sinnen kan också vara involverade.
Andra ytterligare symptom som kan följa med narkolepsi består av:
- Insomni, livliga drömmar, apné, drömuttryck och periodiska benrörelser som kan avbryta sömnen under natten.
- Episoder av tillfällig sömn som kan vara i ordningen av sekunder under en aktivitet och som sedan fortsätter med aktiviteten utan att kunna minnas vad som hände eller vara medveten om vad de gör. Detta inträffar ofta under rutinmässiga aktiviteter som att prata, äta, skriva eller köra.
Även om det i alla fall förekommer dagssömnighet kommer endast 10 till 25 % att uppleva alla övriga associerade symptom.
Förebyggande
Det finns inga effektiva åtgärder för att förebygga narkolepsi; dock kan följande livsstilsförändringar inriktade på sömnhygien vara användbara och fördelaktiga:
- Ta korta, schemalagda tupplurar regelbundet när du tenderar att känna dig mer sömnig.
- Upprätthålla en regelbunden sömnplan även på helger för att försöka sova bättre.
- Undvik koffein eller alkohol flera timmar före sänggåendet.
- Undvik att röka, särskilt på kvällen.
- Träna dagligen i minst 20 minuter per dag, upp till 4 eller 5 timmar före sänggåendet. Dessutom skulle det hjälpa att upprätthålla en hälsosam livsstil för att undvika övervikt.
- Undvik tunga och stora måltider före sänggåendet, eftersom de gör det svårare att somna.
- Avkopplande aktiviteter före sänggåendet kan hjälpa till att främja sömn (som att ta ett varmt bad). Justera sovutrymmet till lämplig temperatur och förhållanden.
Säkerhetsåtgärder, särskilt vid körning, är viktiga för personer med narkolepsi. Dessutom kan överdriven dagssömnighet och kataplexi leda till allvarliga skador eller dödsfall om de lämnas okontrollerade vid vanliga säkra aktiviteter, som att gå ner för trappor.
Antal observerade varianter
13,5 miljoner varianter
Antal risklokalisationer
20 loci
Analyserade gener
