Neuroblastom

Solid cancer i det sympatiska nervsystemets vävnad, ofta lokaliserad till binjurarna och i mindre utsträckning till andra ställen. Trots att den betraktas som sällsynt är det den vanligaste pediatriska extrakraniella tumören, med en årlig incidens på 7-24 fall per miljon barn. Överlevnadsprocenten varierar mellan 95-50% beroende på tumörstadiet.

Neuroblastom kan uppstå när normala fosterneuroblaster (förstadier till det sympatiska nervsystemet) inte utvecklas till mogna celler. Istället fortsätter de att växa och dela sig på grund av förändringar i DNA-sekvensen hos vissa gener, men hur dessa förändringar påverkar tillväxten av neuroblastomceller har ännu inte klarlagts. Det har dock beskrivits att dessa förändringar i de flesta fall är slumpmässigt förvärvade (sporadiska) även om det också är okänt vad som orsakar dem att uppstå. Endast i en liten andel av fallen förvärvas varianterna från föräldrarna. I de flesta fall av neuroblastom identifieras aldrig orsaken.

Det finns inga kända miljöfaktorer (t.ex. exponering för kemikalier eller strålning under moderns graviditet eller i tidig barndom) som ökar sannolikheten för neuroblastom. Bortsett från ärftlighet, som är sällsynt vid detta tillstånd, har endast följande riskfaktorer beskrivits:

• Ålder: sjukdomen är vanligast hos spädbarn och mycket små barn. Det är mycket sällsynt hos personer över 10 år.
• Medfödda defekter: vissa medfödda defekter kan medföra en högre risk.

De vanligaste tecknen och symtomen på neuroblastom beror på tumörmassans tryck beroende på var den finns, och i de allvarligaste fallen på den eventuella metastasering som kan uppstå. Symtomen kan omfatta

• Klump eller massa i buken, halsen, bröstet eller bäckenet beroende på var tumören finns.
• Aptitlöshet, illamående, viktminskning, magsmärtor, uppblåsthet, förändrade tarmvanor, urineringssvårigheter.
• Ögonförändringar såsom svarta ögon, hängande ögonlock, pupill som inte drar ihop sig, synproblem.
• Bröstsmärta, andfåddhet, ihållande hosta.
• Smärtfria blåaktiga klumpar under huden.
• Benvärk, feber, irritabilitet, lustlöshet.
• Ryggsmärta
• Smärta eller domningar i nedre extremiteterna, oförmåga att stå upp, ofta snubblande.

Det finns inga kända miljö- eller livsstilsrelaterade orsaker och de risker som för närvarande identifieras kan inte modifieras. Det har föreslagits att folsyra- eller vitamintillskott hos gravida kvinnor kan minska risken, men dessa uppgifter har inte kunnat styrkas.

När det gäller familjehistoria har nyttan av genetisk rådgivning inte heller klargjorts, med tanke på den låga frekvensen av ärftligt neuroblastom.