Parkinsons sjukdom

Det är den näst vanligaste neurodegenerativa sjukdomen och drabbar cirka 1 av 500 personer. Den består av en progressiv sjukdom i nervsystemet som kännetecknas av degeneration av dopaminerga neuroner i substantia nigra, som är ansvariga för rörelsekontroll, och manifesterar sig därför i form av rörelsestörningar.

Parkinsons sjukdom uppstår när nervcellerna eller neuronerna i basala ganglierna, ett område i hjärnan som kontrollerar rörelse, degenererar och/eller dör. Normalt producerar dessa neuroner dopamin, så deras förstörelse innebär produktion av mindre dopamin, vilket orsakar rörelseproblem. Den exakta orsaken till degenerationen av dessa neuroner är dock för närvarande okänd. Vissa fall av Parkinson verkar vara ärftliga och kan tillskrivas specifika genetiska förändringar, men för närvarande tror man att det kan vara resultatet av en kombination av genetiska förändringar och miljöfaktorer.

Förutom genetisk predisposition har följande riskfaktorer beskrivits:

  • Kön: män är mer benägna att utveckla Parkinsons sjukdom.
  • Ålder: de flesta med Parkinson utvecklar sjukdomen för första gången vid cirka 60 års ålder, och riskerna ökar med åldern. Men 5-10 % har sjukdomen med "tidig debut" som börjar före 50 års ålder.
  • Exponering för toxiner: konstant exponering för herbicider och bekämpningsmedel kan något öka risken för Parkinsons sjukdom.

Symtom

Tecken och symtom på Parkinsons sjukdom kan variera mellan individer. Tidiga tecken kan vara milda och gå obemärkta förbi. Progressionshastigheten skiljer sig mellan människor och även de första symtomen kan kategoriseras som åldrande. Symtomen börjar ofta på ena sidan av kroppen och fortsätter att försämras på den sidan, även efter att symtomen börjar påverka båda sidor.

Symtomen som oftast förknippas med denna sjukdom är:

  • Darrningar i händer, armar, ben, käke eller huvud.
  • Stelhet i extremiteterna och bålen.
  • Långsamhet i rörelser.
  • Nedsatt balans och koordination, vilket ibland leder till fall.

Personer med Parkinson utvecklar ofta en parkinsonistisk gång, som inkluderar en tendens att luta sig framåt, små snabba steg som om de skyndade framåt, och minskad armsvängning. De kan också ha problem med att starta eller fortsätta rörelsen. Andra symtom kan inkludera depression och andra känslomässiga förändringar, svårigheter att svälja, tugga och prata, urinproblem eller förstoppning, hudproblem och sömnstörningar.

Förebyggande

Vissa fall av Parkinsons sjukdom är ärftliga och kan orsakas av genetiska förändringar, men i många fall är sjukdomen sporadisk (icke ärftlig). Eftersom den specifika orsaken till Parkinsons sjukdom är okänd, är beprövade sätt att förebygga den också begränsade. Viss forskning har föreslagit att regelbunden fysisk träning kan minska risken för att utveckla Parkinsons sjukdom. Andra studier indikerar att koffeinkonsumtion från kaffe, te eller cola-drycker är associerad med en lägre risk. För närvarande finns det dock inte tillräckligt med bevis för att indikera att konsumtion av koffeinhaltiga drycker har en skyddande effekt mot Parkinsons sjukdom.

Antal observerade varianter

Antal risklokalisationer

24 loci

Analyserade gener

ACMSD BST1 CD38 CTSB DYRK1A ELOVL7 FAM47E-STBD1 FGF20 GALC GCH1 GPR65 H2BC13 HIP1R IGSF9B KANSL1 KLHL7 MCCC1 MED13 NDUFAF2 NUCKS1 RIT2 SH3GL2 SLC2A13 SNCA STK39 STX1B TBC1D5 TMEM175 VPS13C ZNF608

Bibliografi

Ou Z et al. Global Trends in the Incidence, Prevalence, and Years Lived With Disability of Parkinson's Disease in 204 Countries/Territories From 1990 to 2019. Front Public Health. 2021 Dec 7;9:776847.

National Institute of Health. National Institute of Aging [March 2022]

Mayo Clinic [March 2022]

Fan B et al. What and How Can Physical Activity Prevention Function on Parkinson's Disease?. Oxid Med Cell Longev. 2020;2020:4293071.

Aaseth J et al. Prevention of progression in Parkinson's disease. Biometals. 2018;31(5):737-747.

Smeland OB et al. Genome-wide Association Analysis of Parkinson's Disease and Schizophrenia Reveals Shared Genetic Architecture and Identifies Novel Risk Loci. Biol Psychiatry. 2021 Feb 1;89(3):227-235.

Har du fortfarande inte gjort ett DNA-test?

Gör ditt genetiska test och få reda på allt om dig.

starter
Starter DNA-test

Härkomst, Egenskaper och Wellness

Köp
starter
AdvancedDNA-test

Hälsa, Härkomst, Egenskaper och Wellness

Köp
DNA-testet du letade efter
Köp