Parkinsons sjukdom

Det är den näst vanligaste neurodegenerativa sjukdomen och drabbar cirka 1 av 500 personer. Det är en progressiv sjukdom i nervsystemet som kännetecknas av degeneration av de dopaminerga nervcellerna i substantia nigra som ansvarar för rörelsekontrollen, vilket yttrar sig i form av rörelsestörningar.

Parkinsons sjukdom uppstår när nervceller eller neuroner i de basala ganglierna, det område i hjärnan som kontrollerar rörelser, försämras och/eller dör. Normalt producerar dessa neuroner dopamin, så om de förstörs produceras mindre dopamin, vilket leder till rörelseproblem. Den exakta orsaken till degenerationen av dessa neuroner är dock för närvarande okänd. Vissa fall av Parkinson verkar vara ärftliga och kan tillskrivas specifika genetiska förändringar, men man tror nu att det kan vara resultatet av en kombination av genetiska förändringar och miljöfaktorer.

Förutom genetisk predisposition har följande riskfaktorer beskrivits:

  • Kön: män löper större risk att utveckla Parkinsons sjukdom.
  • Ålder: De flesta personer med Parkinsons sjukdom utvecklar sjukdomen för första gången runt 60 års ålder och riskerna ökar med åldern. Mellan 5-10 % har dock "tidig debut", dvs. sjukdomen börjar före 50 års ålder.
  • Exponering för gifter: Ständig exponering för herbicider och pesticider kan öka risken för Parkinsons sjukdom något.

Symtom

Tecken och symtom på Parkinsons sjukdom kan variera mellan olika individer. Tidiga tecken kan vara milda och gå obemärkta förbi. Utvecklingshastigheten skiljer sig åt mellan olika personer och även de första symtomen kategoriseras som ålderssymtom. Ofta börjar symtomen på ena sidan av kroppen och fortsätter att förvärras på den sidan, även efter att symtomen börjar påverka båda sidorna.

De symtom som oftast förknippas med denna sjukdom är

  • Skakningar i händer, armar, ben, käke eller huvud.
  • Stelhet i armar, ben och bål.
  • Långsamhet i rörelserna.
  • Försämrad balans och koordination, vilket ibland leder till fallolyckor.

Personer med Parkinsons sjukdom utvecklar ofta en parkinsonistisk gång som innebär en tendens att luta sig framåt, små snabba steg som om de rusar framåt och mindre armsvängningar. De kan också ha svårt att initiera eller fortsätta rörelser. Andra symtom kan vara depression och andra känslomässiga förändringar, svårigheter att svälja, tugga och tala, urinvägsproblem eller förstoppning, hudproblem och sömnstörningar.

Förebyggande

Vissa fall av Parkinsons sjukdom är ärftliga och kan orsakas av genetiska förändringar, men i många fall är sjukdomen sporadisk (inte ärftlig). Eftersom den specifika orsaken till Parkinsons sjukdom är okänd, finns det också få beprövade sätt att förebygga sjukdomen. Viss forskning tyder på att regelbunden fysisk träning kan minska risken för att utveckla Parkinsons sjukdom. Andra studier tyder på att konsumtion av koffein från kaffe, te eller coladrycker är förknippad med en lägre risk, även om det för närvarande inte finns tillräckliga bevis för att konsumtion av koffeinhaltiga drycker har en skyddande effekt mot Parkinsons sjukdom.

Antal observerade varianter

Antal risklokalisationer

24 loci

Analyserade gener

ACMSD BST1 CD38 CTSB DYRK1A ELOVL7 FAM47E-STBD1 FGF20 GALC GCH1 GPR65 H2BC13 HIP1R IGSF9B KANSL1 KLHL7 MCCC1 MED13 NDUFAF2 NUCKS1 RIT2 SH3GL2 SLC2A13 SNCA STK39 STX1B TBC1D5 TMEM175 VPS13C ZNF608

Bibliografi

Ou Z et al. Global Trends in the Incidence, Prevalence, and Years Lived With Disability of Parkinson's Disease in 204 Countries/Territories From 1990 to 2019. Front Public Health. 2021 Dec 7;9:776847.

National Institute of Health. National Institute of Aging [March 2022]

Mayo Clinic [March 2022]

Fan B et al. What and How Can Physical Activity Prevention Function on Parkinson's Disease?. Oxid Med Cell Longev. 2020;2020:4293071.

Aaseth J et al. Prevention of progression in Parkinson's disease. Biometals. 2018;31(5):737-747.

Smeland OB et al. Genome-wide Association Analysis of Parkinson's Disease and Schizophrenia Reveals Shared Genetic Architecture and Identifies Novel Risk Loci. Biol Psychiatry. 2021 Feb 1;89(3):227-235.

Har du fortfarande inte gjort ett DNA-test?

Gör ditt genetiska test och få reda på allt om dig.

starter
Starter DNA-test

Härkomst, Egenskaper och Wellness

Köp
starter
AdvancedDNA-test

Hälsa, Härkomst, Egenskaper och Wellness

Köp
DNA-testet du letade efter
Köp