Primär biliär cirros

Det består av en progressiv kronisk leversjukdom som kännetecknas av autoimmun förstörelse av gallgångarna, vilket slutligen kommer att leda till cirros. Det är sällsynt, med en uppskattad incidens på 0,03 %. Det uppvisar vanligtvis inga symtom vid diagnos, eller så kommer det att vara en smygande klinisk form. Det åtföljs dock ofta av andra autoimmuna patologier.

De exakta orsakerna som utlöser primär biliär cirros är okända; studier tyder dock på att vissa miljöfaktorer kan vara ansvariga för att utlösa autoimmunresponsen hos genetiskt predisponerade individer. Dessa miljöfaktorer inkluderar infektioner som urinvägsinfektioner, rökning eller exponering för kemikalier.

Genus verkar dessutom fungera som en riskfaktor eftersom det drabbar kvinnor mer. Det verkar också finnas en högre frekvens hos personer av nordvästeuropeisk härkomst, även om det kan förekomma hos personer av alla etniciteter.

Symtom

Många människor uppvisar inga symtom i de tidiga stadierna, och diagnosen sker ofta mellan 35-70 års ålder genom en rutinmässig kontroll.

I något mer avancerade fall kan ospecifika manifestationer uppträda:

  • Trötthet eller utmattning.
  • Generaliserad klåda eller pruritus.
  • Torrhet i slemhinnor, mörkare hud.
  • Mag-, muskel- eller ledvärk.
  • Förekomst av xantom (vit-gulaktiga plack runt ögonen).

Allt eftersom sjukdomen fortskrider, kan andra symtom uppträda i mer avancerade stadier, såsom:

  • Gulsot (gulaktig färgning av huden och ögonvitorna).
  • Svullnad i benen, anklarna och fötterna.
  • Buksvullnad på grund av vätskeansamling.
  • Blödningar i övre delen av magen eller nedre delen av matstrupen (åderbråck).
  • Illamående.
  • Viktnedgång.
  • Mörk urin.

Förebyggande

Eftersom orsaken till PBC inte är känd kan den inte förebyggas, men följande åtgärder kan vidtas för att minska leverskadan och bromsa den fortskridande skadan:

  • S
  • luta röka och undvik alkohol och andra missbrukssubstanser.
  • Ät en hälsosam och balanserad kost:
    • Hälsosamma matval kan vara att äta mat som är rik på vitamin A, D, E och K och/eller tillskott av dessa vitaminer. Dessutom kan livsmedel som är rika på D-vitamin och kalcium bidra till att förebygga osteoporos.
    • Livsmedel som bör undvikas är rå fisk och skaldjur (på grund av eventuell förekomst av bakterier), livsmedel med hög salthalt, fett och kolhydrater, särskilt tillsatt socker.
  • Motionera regelbundet, minst 30 minuters promenad per dag
  • .

Upptäck din genetiska sårbarhet för olika tillstånd och lär dig mer om din hälsa. Klicka här för att läsa mer.

Antal observerade varianter

Antal risklokalisationer

38 loci

Analyserade gener

ANP32B CCR6 CD226 CD28 CD58 CLEC16A CTLA4 CXCR5 DENND1B DNMT3A ELMO1 ETS1 FCRL4 HLA-DQB1 ID2 IL12A IL12B IL12RB2 IL21R IL7R MANBA MMEL1 MYC NDFIP1 PLCL2 POU2AF1 PRDM1 RAD51B RARB RIN3 SH2B3 SRP54 STAT4 TET2 TIMMDC1 TMEM163 TNFSF11 TNFSF15 WDFY4

Bibliografi

Har du fortfarande inte gjort ett DNA-test?

Gör ditt genetiska test och få reda på allt om dig.

starter
Starter DNA-test

Härkomst, Egenskaper och Wellness

Köp
starter
AdvancedDNA-test

Hälsa, Härkomst, Egenskaper och Wellness

Köp
DNA-testet du letade efter
Köp