Sarkoidos är en autoimmun sjukdom som kännetecknas av att små ansamlingar av inflammatoriska celler (granulom) växer i kroppen, särskilt i lungor och lymfkörtlar. Den genomsnittliga incidensen är 19 per 100.000 individer.
Sarkoidos
Hittills är orsakerna till sarkoidos okända. Den mest vedertagna teorin är att den utlöses av en yttre faktor, t.ex. en bakterie- eller virusinfektion, eller av kemikalier hos genetiskt predisponerade individer. Dessutom har man identifierat ett antal faktorer som kan öka risken för sarkoidos, bland annat
- Ålder: Sjukdomen kan uppträda i alla åldrar, men är vanligast mellan 20 och 60 år.
- Kön: Kvinnor löper något större risk att utveckla sjukdomen.
- Etniskt ursprung: personer med afrikanskt och nordeuropeiskt ursprung har en högre förekomst av sjukdomen.
- Miljö: konstant exponering för vissa kemikalier som orsakar inflammation kan öka risken.
- Vissa medicinska tillstånd, t.ex. lymfom, kan leda till utveckling av sarkoidos.
- Vissa läkemedel, t.ex. antivirala läkemedel för behandling av HIV eller läkemedel som baseras på monoklonala antikroppar, kan öka risken.
Symtom
Sarkoidos är en systemisk sjukdom som kan drabba alla organ och som ofta är symtomfri. De vanligaste symtomen är ospecifika och inkluderar trötthet, viktminskning, ledvärk, dimsyn, torrhosta eller hudförändringar, inklusive rodnad eller små knölar.
Dessutom kan njurarna, levern, hjärtat eller hjärnan påverkas, vilket kan orsaka vissa störningar. Det senare inträffar hos en mycket liten andel av de drabbade.
Förebyggande
Eftersom den exakta orsaken är okänd går det inte att förebygga sarkoidos. När sjukdomen väl uppträder kräver en hög andel, mellan 30 och 70 procent, ingen behandling på grund av att symtomen är obefintliga eller lindriga och i de flesta fall försvinner sjukdomen av sig själv.
När behandling är nödvändig används oftast kortikosteroider, immunmodulerande medel (metotrexat eller azatioprin), hydroxiklorokin eller TNF-alfa-hämmare. Beroende på symtomen kan dessutom andra terapeutiska åtgärder rekommenderas, t.ex. sjukgymnastik.
Antal observerade varianter
13,5 miljoner varianter
Antal analyserade loci
6 loci
Analyserade gener
Bibliografi
FinnGen. FinnGen Dokumentation av R6 release 2022 [2022/01].
Sarkoidos. Nationella medicinbiblioteket: MedlinePlus (NIH).
Spagnolo P, Maier LA. Genetik vid sarkoidos. Curr Opin Pulm Med. 2021 Sep 1;27(5):423-429.
Sarkoidos. Mayo Clinic [Jan 2019].
