Systemisk lupus erythematosus

Det är en autoimmun sjukdom som sträcker sig från hud- och ledinflammation till andra organ, vilket resulterar i heterogena manifestationer från mild hudsjukdom till multiorgansvikt. Den totala incidensen varierar mellan 1,5-11 fall per 100 000 personer och år, beroende på skillnader i kön, etnicitet och miljöfaktorer.

För närvarande har man identifierat förekomsten av antikroppar som känner igen olika cellulära strukturer, men den specifika orsak som utlöser produktionen av dessa autoantikroppar är okänd. Det verkar som om drabbade individer kan ha en ärftlig benägenhet och utveckla sjukdomen när de kommer i kontakt med miljöfaktorer som kan utlösa den. Möjliga utlösande faktorer skulle kunna vara:

  • Virusinfektioner med bland annat cytomegalovirus, Epstein-Barr, retrovirus eller herpesvirus.
  • Vissa mediciner som isoniazid, hydralazin, antikonvulsiva medel, sulfasalazin och andra.
  • Exponering för solljus.
  • Rökning och överdriven alkoholkonsumtion.
  • Industriella föroreningar eller lösningsmedel, kiseldioxid.
  • Specifika hormonella tillstånd som pubertet, graviditet eller klimakteriet.

Dessutom har olika konditioneringsfaktorer beskrivits som ökar risken för att utveckla detta tillstånd:

  • Kön: det är i storleksordningen 4-12 gånger vanligare hos kvinnor än hos män.
  • Ålder: kvinnor i reproduktiv ålder mellan 15 och 44 år löper högre risk, men det kan inträffa i alla åldrar, inklusive barndomen.
  • Etnicitet: det är vanligare hos personer med viss härkomst, främst afroamerikaner, latinamerikaner, asiater och indianer, och tenderar att vara värre i dessa grupper.

Symtom

Symtomen på lupus varierar kraftigt mellan olika drabbade individer, beroende på om det föreligger allmän och/eller organspecifik påverkan. De kan vara plötsliga eller utvecklas långsamt, vara milda eller svåra, tillfälliga eller permanenta. I de flesta fall är det ett milt tillstånd som kännetecknas av episoder eller uppblossningar varefter manifestationerna förbättras eller till och med försvinner helt under en tidsperiod. De vanligaste symtomen är

  • Utmattning och trötthet som inte försvinner vid vila.
  • Feber och muskelsmärta.
  • Ledsmärta åtföljd av svullnad och stelhet.
  • Fjärilsformade utslag i ansiktet som täcker näsan och kinderna, så kallat erythema malar, eller över resten av kroppen.
  • Känslighet för solljus som leder till uppkomst av hudförändringar.
  • Färgförändring av fingrar och tår till violettblått, vitt eller rött orsakad av kyla och stress (Raynauds fenomen).
  • sår i munnen och håravfall.

Dessutom kan andra organ påverkas i allvarliga fall. Njurarna, vilket leder till svår njursvikt, som är en av de främsta dödsorsakerna hos dessa patienter. Det centrala nervsystemet, vilket leder till huvudvärk, yrsel, beteendeförändringar, synnedsättning, minnesförlust, desorientering, svårigheter att uttrycka tankar och till och med stroke eller krampanfall. Blod och kärl, vilket orsakar anemi, koagulationsrubbningar eller inflammation i blodkärlen. Lungor, vilket leder till inflammation i lungsäcken som gör det svårt att andas, inklusive lunginflammation eller lungblödning. Hjärta, orsakar inflammation i hjärtmuskeln, artärerna och hjärtsäcken och ökar risken för hjärt-kärlsjukdom och hjärtinfarkt.

Förebyggande

Det finns inga effektiva åtgärder för att förebygga sjukdomen, men det finns rekommendationer för att förebygga eller minska förekomsten av nya utbrott, symtom och eventuella komplikationer: Undvik långvarig exponering för solen och ta därför tillskott av D-vitamin för att förebygga D-vitaminbrist, sluta röka och minska alkoholkonsumtionen, motionera regelbundet, ha en balanserad kost som innehåller lite fett, salt och socker och är fiberrik, undvik stress och vila tillräckligt genom att begränsa överbelastningen på arbetet.

Antal observerade varianter

Antal risklokalisationer

28 loci

Analyserade gener

ADO ANKRD27 ARHGAP15 C10orf105 C1QTNF12 CABP1 CACYBP CD58 CMC1 CTLA4 FCRL5 HMG20A IL12RB2 IL7R IQCN LRRC25 MYC NAB1 NEMP2 NR4A3 RCBTB1 SIRPD SLC45A1 SLC6A16 TM9SF2 TMEM86B TNIP2 TRAF3 YRDC

Bibliografi

Barber MRW et al. Global epidemiology of systemic lupus erythematosus. Nat Rev Rheumatol. 2021 Sep;17(9):515-532.

Centers for Disease Control and Prevention [April 2022]

National Health Services [April 2022]

American College of Rheumatology [April 2022]

Choi MY et al.Preventing the development of SLE: identifying risk factors and proposing pathways for clinical care. Lupus. 2016 Jul;25(8):838-49.

Wang YF et al. Identification of 38 novel loci for systemic lupus erythematosus and genetic heterogeneity between ancestral groups. Nature Communications. 2021 Feb;12(1):772.

Har du fortfarande inte gjort ett DNA-test?

Gör ditt genetiska test och få reda på allt om dig.

starter
Starter DNA-test

Härkomst, Egenskaper och Wellness

Köp
starter
AdvancedDNA-test

Hälsa, Härkomst, Egenskaper och Wellness

Köp
DNA-testet du letade efter
Köp