G6PD-brist och biverkningar av läkemedel

Glukos-6-fosfatdehydrogenas (G6PD)-brist, även känd som favism, är den vanligaste enzymbristen i världen och orsakas av mutationer i G6PD-genen. Den kännetecknas av episoder av hemolys som kan utlösas av vissa faktorer, däribland många läkemedel.

Glukos-6-fosfatdehydrogenasbrist (G6PD) är en metabolisk störning där de röda blodkropparna förstörs (hemolys) när personen exponeras för vissa utlösande faktorer som läkemedel, livsmedel (som bondbönor) eller stressiga eller infektiösa situationer.

Det är en ärftlig sjukdom som är kopplad till X-kromosomen, vilket gör den vanligare hos män som dessutom kan ha en mer allvarlig fenotyp. Det är viktigt att notera att heterozygota kvinnor kan visa vissa symtom på grund av processen med inaktivering av X-kromosomen.

I allmänhet ger sjukdomen inga symtom förrän organismen utsätts för de utlösande faktorerna.

De vanligaste symtomen på den hemolytiska episoden är följande:

• Mörk urin
• Feber
• Magont
• Trötthet
• Blekhet
• Snabb hjärtfrekvens
• Gulsot

När det gäller behandlingen av G6PD-brist finns det ingen specifik behandling för själva sjukdomen, men hemolytiska episoder kan hanteras effektivt genom att avbryta det utlösande läkemedlet eller livsmedlet. I allvarligare, men sällsynta fall, kan en blodtransfusion vara nödvändig.

Därför är det viktigt att bärare av någon variant av predisposition för G6PD-brist känner till de utlösande agenserna för hemolytiska episoder och undviker deras konsumtion.

Regleringsorgan över hela världen avråder från användning av vissa läkemedel hos personer med G6PD-brist. Det är viktigt att notera att exponering för vissa läkemedel kan utlösa hemolytiska episoder hos personer med G6PD-brist. CPIC-guiden (Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium) rekommenderar att man undviker konsumtion av följande läkemedel och föreningar på grund av den höga risken för hemolys:

• Dapson: antibiotikum som används för behandling av lepra och vissa hudinfektioner.
• Metylenblått
• Peglotikas
• Rasburikas
• Tafenoquin
• Primaquin
• Nitrofurantoin
• Toluidinblått

Det finns andra föreningar som bör användas med försiktighet, eftersom de kan öka risken för hemolys hos personer med G6PD-brist. Förutom de tidigare läkemedlen finns det många andra där särskild försiktighet bör iakttas för att öka risken för hemolys hos personer med G6PD-brist. Bland dem ingår: sulfoxoner, askorbinsyra, bupivakain, ciprofloxacin, dietylamin, dimenhydrinat, dimerkaprol, dorzolamid, enoxacin, furalidon, gliklazid, glimepirid, hydroxiklorokin, kväveoxid, acetylsalicylsyra eller sulfametoxazol, bland andra.

Det är viktigt att patienter med G6PD-brist är medvetna om riskerna med vissa läkemedel, särskilt de som används för att behandla malaria, som primaquin och tafenoquin. Dessa läkemedel är specifikt kontraindicerade hos personer med G6PD-brist på grund av deras förmåga att utlösa hemolys och äventyra patientens hälsa. Att se till att de läkemedel som används inte stör de röda blodkropparnas funktion är viktigt för att undvika allvarliga komplikationer.