G6PD-brist och biverkningar av läkemedel

Glukos-6-fosfatdehydrogenas (G6PD)-brist, även känd som favism, är den vanligaste enzymbristen i världen och orsakas av mutationer i G6PD-genen. Den kännetecknas av episoder av hemolys som kan utlösas av vissa faktorer, däribland många läkemedel.

Glukos-6-fosfatdehydrogenasbrist (G6PD) är en ämnesomsättningssjukdom som innebär att röda blodkroppar förstörs (hemolys) när en person utsätts för vissa utlösande faktorer, t.ex. läkemedel, livsmedel (t.ex. bönor), stress eller infektion.

Det är en X-kromosombunden ärftlig sjukdom och är därför vanligare hos män, som också kan ha en mer allvarlig fenotyp. Det är viktigt att notera att heterozygota kvinnor kan uppvisa viss symtomatologi på grund av inaktiveringsprocessen av X-kromosomen.

I allmänhet ger sjukdomen inte upphov till symtom förrän kroppen utsätts för utlösande faktorer.

De vanligaste symtomen på den hemolytiska episoden är följande:

  • Mörkfärgad urin
  • feber
  • buksmärtor
  • trötthet
  • Blekhet
  • Snabb hjärtfrekvens
  • Gulsot

Det finns ingen specifik behandling eftersom episoder av hemolytisk anemi går tillbaka när behandlingen avbryts eller det utlösande födoämnet stoppas. I svåra fall, som är sällsynta, kan blodtransfusion krävas.

Det är därför viktigt att bärare av en predisponerande variant av G6PD-brist är medvetna om de utlösande faktorerna för hemolysepisoder och undviker att konsumera dem.

Tillsynsmyndigheter runt om i världen avråder från användning av vissa läkemedel hos personer med G6PD-brist. Riktlinjerna från CPIC (Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium) rekommenderar att följande läkemedel och substanser undviks på grund av den höga risken för hemolys:

  • Dapson: antibiotikum som används för behandling av spetälska och vissa hudinfektioner.
  • Metylenblått
  • Pegloticase
  • Rasburikas
  • Tafenokin
  • Primaquine
  • Nitrofurantoin
  • Toluidinblått

Förutom ovanstående läkemedel finns det många andra där särskild försiktighet bör iakttas på grund av den ökade risken för hemolys hos personer med G6PD-brist. Dessa inkluderar: sulfoxoner, askorbinsyra, bupivakain, ciprofloxacin, dietylamin, dimenhydrinat, dimercaprol, dorzolamid, enoxacin, furalidon, glicazid, glimepirid, hydroxiklorokin, kväveoxid, acetylsalicylsyra eller sulfametoxazol, bland andra.

På grund av den omfattande listan är det viktigt att du uppmärksammar din läkare på denna information för att undvika risken för hemolytisk anemi.

Analyserade gener

G6PD

Bibliografi

Tuteja S, Rader DJ. Expanded Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium Guideline för läkemedelsanvändning i samband med G6PD-genotyp. Clin Pharmacol Ther. 2023 maj;113(5):973-985.

<a href="https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37415281/"_blank">Nannelli C. et al.</a> Genetiska varianter som orsakar G6PD-brist: Kliniska och biokemiska data stöder ny WHO-klassificering. Br J Haematol. 2023 Sep;202(5):1024-1032.</p> <p><a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK470315/">Richardson SR och O'Malley GF.</a> Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan-.</p> <p></a> Glukos-6-fosfatdehydrogenasbrist.

Har du fortfarande inte gjort ett DNA-test?

Gör ditt genetiska test och få reda på allt om dig.

starter
Starter DNA-test

Härkomst, Egenskaper och Wellness

Köp
starter
AdvancedDNA-test

Hälsa, Härkomst, Egenskaper och Wellness

Köp
Fars månad Endast till den 20 juni i våra DNA-test. Använd vår kupong DAD15
Köp