Lumacaftor + Ivacaftor (Effektivitet)

Kombinationen av lumakaftor och ivakaftor (LUM/IVA) används för behandling av cystisk fibros eftersom den fungerar som en regulator av CFTR-proteinet. Denna behandling är dock endast effektiv hos patienter vars cystiska fibros orsakas av förekomsten av den patogena F508del-varianten.

LUM/IVA är en kombination av lumakaftor och ivakaftor och verkar som en regulator av CFTR-proteinet (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). LUM/IVA är indicerat för behandling av cystisk fibros (CF) hos patienter äldre än 6 år som är homozygota för F508del-mutationen i CFTR-genen. Om en patients genotyp är okänd ska en CF-mutationsanalys utföras enligt rekommendationerna från Food and Drug Administration (FDA).

In vitro -studier har visat att lumakaftor ökar mängden funktionellt protein på epitelcellens yta, uppenbarligen genom partiell korrigering av den proteinveckningsdefekt som resulterar i F508del-mutationen, vilket förhindrar för tidig nedbrytning av proteinet innan det slutför sin transport till den apikala zonen av epitelcellen. Ivacaftor ökar kanalens öppningstid genom påverkan av det protein som finns på den apikala ytan av epitelcellen. Sammantaget resulterar detta i en ökning av kloridtransporten. Den exakta mekanismen genom vilken båda läkemedlen uppnår denna effekt är dock okänd.

HANDELSNAMN

Orkambi

Analyserade gener

CFTR

Har du fortfarande inte gjort ett DNA-test?

Gör ditt genetiska test och få reda på allt om dig.

starter
Starter DNA-test

Härkomst, Egenskaper och Wellness

Köp
starter
AdvancedDNA-test

Hälsa, Härkomst, Egenskaper och Wellness

Köp
DNA-testet du letade efter
Köp