Pseudokolinesterasbrist är en sällsynt enzymatisk störning som ökar risken för biverkningar av vissa muskelavslappnande medel, såsom mivakurium och succinylkolin, som används under narkos i vissa länder.
Mivacurium och succinylkolin (Biverkningar)
Mivakurium är en icke-depolariserande neuromuskulär blockerare med kort verkningstid, som används som ett komplement till generell anestesi för att slappna av skelettmusklerna. Detta läkemedel verkar genom att kompetitivt binda till kolinerga receptorer vid den motoriska ändplattan, vilket blockerar acetylkolinets verkan och följaktligen hämmar den neuromuskulära transmissionen.
Å andra sidan är succinylkolin (eller suxametonium) en muskelavslappnande medel med extremt kort verkningstid som tillhör klassen depolariserande neuromuskulära blockerare, som huvudsakligen används för att underlätta trakeal intubation och muskelavslappning vid kirurgiska ingrepp.
Både mivakurium och succinylkolin metaboliseras snabbt genom enzymatisk hydrolys katalyserad av enzymet pseudokolinesteras eller butyrylkolinesteras (BChE) i plasma. En sällsynt men potentiellt allvarlig biverkning är dock förlängd apné efter administrering av dessa medel under generell anestesi. Denna risk är förknippad med defekter i enzymet BChE, som kan orsakas av mutationer i BCHE-genen som kodar för detta enzym. Generellt sett uppvisar personer med BChE-brist inga symtom förrän de får läkemedel som mivakurium eller succinylkolin.
Om du har en familjehistoria av BChE-brist eller någon familjemedlem som har upplevt problem relaterade till anestesi, är det viktigt att meddela din läkare innan du genomgår något ingrepp som kräver anestesi.
HANDELSNAMN
- Mivacron® (mivakurium)
- Anectine® (succinylkolin)
- Quelicin® (succinylkolin)
Analyserade gener
Bibliografi
Alvarellos ML, McDonagh EM, Patel S, et al. PharmGKB summary: succinylcholine pathway, pharmacokinetics/pharmacodynamics. Pharmacogenet Genomics. 2015 Dec;25(12):622-30.
Trujillo R, West WP. Pseudocholinesterase Deficiency. 2023 Jul 10. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan–.
Wichmann S, Færk G, Bundgaard JR, Gätke MR. Patients with prolonged effect of succinylcholine or mivacurium had novel mutations in the butyrylcholinesterase gene. Pharmacogenet Genomics. 2016 Jul;26(7):351-6.
Zhu GD, Dawson E, Huskey A, et al. Genetic Testing for BCHE Variants Identifies Patients at Risk of Prolonged Neuromuscular Blockade in Response to Succinylcholine. Pharmgenomics Pers Med. 2020 Sep 30;13:405-414.
