Förekomst av varianter i generna RYR1 eller CACNA1S som ökar känsligheten för malign hypertermi är förknippad med allvarliga biverkningar av potenta flyktiga anestesimedel eller succinylkolin.
Inhalationsanestetika och succinylkolin (Biverkningar)
Flyktiga halogenerade anestetika som desfluran, enfluran, halotan, isofluran, metoxifluran, sevofluran och depolariserande muskelavslappnande medel som succinylkolin är kontraindicerade hos individer som bär på varianter i generna RYR1 eller CACNA1S som ökar känsligheten för malign hypertermi (MH).
Eftersom nästan alla MH-känsliga patienter inte har några fenotypiska förändringar utan anestesi, upptäcks inte MH utan specifika diagnostiska tester eller exponering för anestesimedel som inducerar MH.
MH kan uppträda under anestesi och under den tidiga postoperativa perioden, dock senast en timme efter att de flyktiga medlen har upphört. Tidiga tecken är takykardi, ökad koldioxidkoncentration vid utandning, muskelstelhet och förhöjd kroppstemperatur.
HANDELSNAMN
- Desfluran (t.ex. Suprane®)
- Enfluran
- Halothan
- Isofluran (t.ex. Forane®, Terrell®)
- Metoxifluran
- Sevofluran (t.ex. Sevorane®, Sojourn®, Ultane®)
- Succinylkolin (t.ex. Anectine®, Quelicin®)
Analyserade gener
RYR1
Bibliografi
Alshabeeb MA, Alyabsi M, Aziz MA, Abohelaika S. Farmakogener som visar hög associationsbevis enligt CPIC, DPWG och PharmGKB. Front Med (Lausanne). 2022 oktober 25;9:1001876.
Gonsalves SG, Dirksen RT, Sangkuhl K, et al. Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) Guideline for the Use of Potent Volatile Anesthetic Agents and Succinylcholine in the Context of RYR1 or CACNA1S Genotypes. Clin Pharmacol Ther. 2019 jun;105(6):1338-1344.
Rosenberg H, Pollock N, Schiemann A, et al. Malign hypertermi: en översikt. Orphanet J Rare Dis. 2015 Aug 4;10:93.
