Tioguanin, Azatioprin, Mercaptopurin (Dosering)

Tiopurinfamiljen består av antagonister mot purinmetabolism som används i stor utsträckning vid behandling av autoimmuna sjukdomar och vissa typer av cancer. Tiopurinmetyltransferas, som kodas av TPMT-genen, är involverat i deras metabolism, så kännedom om metaboliserarprofilen kan vara användbar för korrekt dosjustering för att undvika oönskade biverkningar.

Azatioprin

Azatioprin är ett immunosuppressivt medel som härrör från merkaptopurin och som motverkar purinmetabolismen. Det används företrädesvis vid autoimmuna sjukdomar med otillräckligt svar på kortikosteroider, samt för att förebygga avstötning hos transplantatmottagare (i kombination med andra immunsuppressiva medel).

De viktigaste biverkningarna av azatioprin är benmärgsdepression, gastrointestinal intolerans och hepatotoxicitet. Det ska användas med försiktighet till patienter med gikt eller bakterieinfektioner, och regelbunden hematologisk och biokemisk övervakning ska utföras.

Tioguanin

Tioguanin är ett antineoplastiskt läkemedel som även motverkar purinmetabolismen. Vid aktivering hämmar det de novo-purinsyntesen samt interkonversioner av purinnukleotider. Detta läkemedel används vid behandling av akut leukemi.

De huvudsakliga biverkningarna är relaterade till gastrointestinala (illamående, kräkningar, diarré), hepatobiliära (gulsot), metaboliska (hyperurikemi) och hematologiska (myelosuppression) störningar.

Kliniska implikationer

Fel på dessa gener kan leda till TPMT-brist och därmed onormal metabolism av tiopuriner. Hos de flesta människor orsakar denna brist inga hälsoproblem, eftersom behandling med azatioprin eller 6-merkaptopurin inte är särskilt vanlig. Men de som får dessa läkemedel och har TPMT-brist metaboliserar dessa läkemedel långsammare och får mer oberäkneliga reaktioner och en högre frekvens av biverkningar. Några av dessa är illamående och förhöjda transaminaser, medan andra kan vara allvarliga, t.ex. benmärgshämning (oförmåga att bilda nya blodkroppar).

Förutom TPMT-genen är variationer i NUDT15-genen förknippade med försämrad metabolisering av tiopuriner och har därför en ökad risk för biverkningar som liknar dem för TPMT-genen.

Analyserade gener

NUDT15 TPMT

Har du fortfarande inte gjort ett DNA-test?

Gör ditt genetiska test och få reda på allt om dig.

starter
Starter DNA-test

Härkomst, Egenskaper och Wellness

Köp
starter
AdvancedDNA-test

Hälsa, Härkomst, Egenskaper och Wellness

Köp
DNA-testet du letade efter
Köp