Trombofili är ärftliga och/eller förvärvade sjukdomar som predisponerar för blodproppar eller trombos. Bland de genetiska faktorer som identifierats är Faktor V Leiden-mutationen och protrombin-genen 20210G-A-mutationen de mest studerade.
Blodkoagulation, faktor V Leiden och 20210G-A
Termen ärftlig trombofili har i allmänhet använts för tillstånd där en genetisk mutation påverkar mängden eller funktionen av ett protein i koagulationssystemet. De mest studerade mutationerna är faktor V Leiden eller rs6025 och protrombin-genen 20210A-G eller PGM.
Hyperkoagulabilitet eller trombofili är multifaktoriella tillstånd som kan ha olika etiologi. Förutom det möjliga genetiska bidraget måste flera faktorer beaktas för att korrekt bedöma den individuella risken för trombofili. Förvärvad trombofili kan bero på specifika sjukdomar som t.ex. myeloproliferativa tumörer och brist på naturliga koagulantia. Vissa läkemedelsbehandlingar (orala preventivmedel, hormonella behandlingar och kemoterapi) och andra faktorer som rökning, fetma och graviditet kan också öka risken för trombos och bör beaktas.
Personer som är mer benägna att drabbas av hyperkoagulation i blodet har en ökad risk att utveckla djup ventrombos (DVT), som kännetecknas av en tendens att bilda blodproppar i benens vener. Även om blodproppar främst bildas i benen kan de också uppstå i andra delar av kroppen, t.ex. i lungorna, vilket kan leda till lungemboli. Venös trombos är den huvudsakliga termen som inkluderar DVT och lungemboli och dess incidens uppskattas till 1-2 per 1000 individer varje år, vilket gör den till den tredje vanligaste kardiovaskulära sjukdomen.
Eftersom trombos är ett multifaktoriellt tillstånd finns det ett antal åtgärder som kan bidra till att minimera risken för trombos:
- En hälsosam livsstil med en balanserad kost och regelbunden motion.
- Vid långa perioder av stillasittande bör man resa sig upp och gå runt var 1:a till var 2:a timme.
- Komma upp ur sängen och röra på sig så snart som möjligt efter operation eller funktionsnedsättning.
- Ta läkemedel för att förebygga tromboser.
- Bär löst sittande kläder.
Analyserade gener
F2
F5
Bibliografi
Bertina RM, Koeleman BP, Koster T, Rosendaal FR, Dirven RJ, de Ronde H, van der Velden PA, Reitsma PH. Mutation in blood coagulation factor V associated with resistance to activated protein C. Nature. 1994;369(6475):64-7.
Bertina RM, Koeleman BP, Koster T, Rosendaal FR, Dirven RJ, de Ronde H, van der Velden PA, Reitsma PH. Mutation in blood coagulation factor V associated with resistance to activated protein C. Nature. 1994;369(6475):64-7.
Doherty TM, Kelley A. Bleeding Disorders. 2019 Jun 16. StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2020 Jan-.
Kujovich JL. Factor V Leiden thrombophilia. Genet Med. 2011;13(1):1-16.
Simone B, De Stefano V, Leoncini E, Zacho J, Martinelli I, Emmerich J, et al. Risk of venous thromboembolism associated with single and combined effects of Factor V Leiden, Prothrombin 20210A and Methylenetethraydrofolate reductase C677T: a meta-analysis involving over 11,000 cases and 21,000 controls. Eur J Epidemiol. 2013;28(8):621-47.
Stevens SM, Woller SC, Bauer KA, Kasthuri R, Cushman M, Streiff M, et al. Guidance for the evaluation and treatment of hereditary and acquired thrombophilia. J Thromb Thrombolysis. 2016;41(1):154-64.
