HLA-B27-antigen

Humana leukocytantigener (HLA) är proteiner som hjälper kroppens immunsystem att skilja mellan sina egna celler och främmande, skadliga ämnen. HLA-B27-proteinet, som finns på ytan av vita blodkroppar, har kopplats till utvecklingen av spondylartropatier, en grupp inflammatoriska sjukdomar som inkluderar ankyloserande spondylit.

Det stora histokompatibilitetskomplexet (MHC), som finns hos alla ryggradsdjur, kallas det humana leukocytantigen-systemet eller HLA. De molekyler som utgör MHC finns på ytan av de celler som utgör våra vävnader och kodas av gener på kromosom 6. MHC är de mest polymorfa proteinerna och är involverade i presentationen av antigener för en typ av immunceller som kallas cytotoxiska T-celler. MHC binder till fragment av proteiner som härrör från patogener och visar dessa peptider på sin yta för cytotoxiska T-celler och aktiverar immunsystemets svar.

Vi har mer än 200 gener som kodar för MHC-proteiner (HLA hos människor) som kan delas in i två grupper: klass I och klass II. Det finns tre huvudtyper av MHC klass I-molekyler som kallas A, B och C och som uttrycks i de flesta celler i kroppen. B27 är en av de vanligaste B-allelerna hos européer. Genotypen rs4349859 single nucleotide polymorphism (SNP) anses vara en genetisk markör för HLA-B27-positiva individer av kaukasisk härkomst, och är inte korrelerad i afrikanska eller asiatiska populationer.

HLA-B27-testet är ett serologiskt test som detekterar HLA-B27-proteinet som finns på ytan av vita blodkroppar. Förekomsten av HLA-B27-antigenet är förknippat med utvecklingen av spondylartropatier, en grupp inflammatoriska sjukdomar som vanligtvis påverkar det axiella skelettet och inkluderar bland annat ankyloserande spondylit (AS). Tillsammans med reumatoid artrit är de de två vanligaste reumatiska sjukdomarna i den allmänna befolkningen, med en prevalens av AS för den europeiska befolkningen på 0,23%.

Dessutom är förekomsten av HLA-B27 associerad med utvecklingen av andra sjukdomar, främst autoimmuna sjukdomar som reaktiv artrit, psoriasisartropati, juvenil reumatoid artrit och enteropatisk artrit.

Därför är tidig upptäckt av HLA-B27-positiva patienter av största vikt, eftersom detta gör det möjligt att vidta försiktighetsåtgärder för förebyggande och/eller effektivare och tidigare behandling.

Analyserade gener

MICA-AS1

Bibliografi

Bowness P. HLA-B27. Annu Rev Immunol. 2015;33:29-48.

Evans DM, et al. Interaction between ERAP1 and HLA-B27 in ankylosing spondylitis implicates peptide handling in the mechanism for HLA-B27 in disease susceptibility. Nat Genet. 2011;43(8):761-7.

Jang HS, Proos A, Koe L, Anderson J, Fulton R, Fernando SL. High accuracy of HLA-B*27 genotyping by allele-specific real-time polymerase chain reaction in a heterogeneous population compared to flow cytometry and single nucleotide polymorphism detection assays. Pathology. 2020;52(2):256-261.

Har du fortfarande inte gjort ett DNA-test?

Gör ditt genetiska test och få reda på allt om dig.

starter
Starter DNA-test

Härkomst, Egenskaper och Wellness

Köp
starter
AdvancedDNA-test

Hälsa, Härkomst, Egenskaper och Wellness

Köp
Summer Sale Endast till den 25 juli i våra DNA-test. Använd vår kupong SUMMER15
Köp