Levern är en av de viktigaste lagringsplatserna för järn, ett livsnödvändigt element, men överbelastning är giftigt. Ett för högt järninnehåll i levern har kopplats till olika lever- och ämnesomsättningssjukdomar, t.ex. ärftlig hemokromatos.
Järnnivåer i levern
Järn är en mineral som är nödvändig för flera biologiska funktioner, bland annat syretransport i hemoglobin och enzymaktivitet. Levern är ett av de viktigaste lagringsorganen för detta mineral, men en överdriven ansamling av järn i levern kan få allvarliga konsekvenser.
Med överbelastning av levern med järn avses en onormal och överdriven ansamling av järn i hepatocyter, Kupffer-celler eller båda, huvudsakligen i form av ferritinpartiklar och hemosiderinaggregat. Även om kroppen reglerar tarmabsorptionen av järn har den ingen effektiv mekanism för att reglera elimineringen, vilket kan leda till systemisk järnöverbelastning om det finns en ihållande ökad tillförsel. När ferritinets lagringskapacitet överskrids ansamlas fritt järn i cellerna i det drabbade organet och bildar olösliga hemosiderinaggregat som kan utlösa cellskador och progressiv organdysfunktion. Detta tillstånd är inte bara förknippat med allvarliga leversjukdomar som cirros och hepatocellulärt karcinom, utan också med metaboliska störningar som typ 2-diabetes, högt blodtryck, ovariesyndrom och andra metaboliska störningar.Detta tillstånd är inte bara förknippat med allvarliga leversjukdomar som cirros och hepatocellulärt karcinom, utan också med ämnesomsättningsrubbningar som typ 2-diabetes, arteriell hypertoni, polycystiskt ovariesyndrom och dysmetaboliskt järnöverbelastningssyndrom (DIOS), som drabbar en betydande del av den allmänna befolkningen.
Antal observerade varianter
13,5 miljoner varianter
Antal risklokalisationer
10 loci
Analyserade gener
Bibliografi
Liu Y, Basty N, Whitcher B, et al. Genetisk arkitektur för 11 organegenskaper härledda från MRT av buken med hjälp av djupinlärning. Elife. 2021 juni 15;10:e65554.
Wilman HR, Parisinos CA, Atabaki-Pasdar N, et al. Genetic studies of abdominal MRI data identify genes regulating hepcidin as major determinants of liver iron concentration. J Hepatol. 2019 sep;71(3):594-602.
