Bilirubin är slutprodukten av nedbrytningen av hemoglobin från åldrade röda blodkroppar. Bilirubinnivåerna i blodet är en viktig indikator på leverfunktionen.
Bilirubinnivåer
Bilirubin bildas efter nedbrytning av heme-gruppen som ingår i hemoglobinproteinet i röda blodkroppar och i andra proteiner som innehåller heme (t.ex. cytokrom P450-enzymer, myoglobin och enzymet katalas). Bilirubin bildas i makrofager i mjälten och benmärgen samt i leverns Kupfferceller och frisätts i plasma.
Eftersom bilirubin är svårlösligt är en stor del av det bundet till proteinet albumin (så kallat fritt, okonjugerat eller indirekt bilirubin) och när det tas upp av levern konjugeras det till glukuronsyra och blir mer lösligt. Denna form kallas konjugerat eller direkt bilirubin. Slutligen passerar den konjugerade formen till tarmen via gallan där den bryts ned av anaeroba bakterier till pigmentet urobilinogen. En stor del av urobilinogenet utsöndras med avföringen och en mindre del återresorberas i tarmen och utsöndras i urinen.
Antal observerade varianter
13,5 miljoner varianter
Antal risklokalisationer
268 loci
Analyserade gener
Bibliografi
Barton AR, Sherman MA, et al. Whole-exome imputation inom UK Biobank driver sällsynta kodande variantassociationer och finmappningsanalyser. Nat Genet. 2021 Aug;53(8):1260-1269.
Fevery J. Bilirubin i klinisk praxis: en översyn. Liver Int. 2008 maj;28(5):592-605.
Johnson AD, Kavousi M, Smith A, et al. Genome-wide association meta-analys för totala serumbilirubinnivåer. Hum Mol Genet. 2009 jul 15;18(14):2700-10.
Vítek L, Tiribelli C. Bilirubin: Det gula hormonet? J Hepatol. 2021 dec;75(6):1485-1490.
