Ögonfärgen bestäms av mängden, tätheten och fördelningen av melanin i iris, och är större i mörka ögon än i ljusa ögon. Dessutom bestämmer andra extracellulära faktorer absorptionen och spridningen av ljus, vilket också bidrar till irisfärgen. Det är en genetiskt mycket komplex mänsklig egenskap som involverar många gener.
Ögonens klarhet
Iris är den färgade ringen runt pupillen. Det är ett kontraktilt membran som öppnas eller stängs som svar på yttre ljus och därigenom reglerar mängden ljus som kommer in i ögongloben. Färgen på iris bestäms huvudsakligen av mängden melanin i pigmentepitelet, som är större hos brunögda än hos blåögda, samt av tätheten och fördelningen av melanocytära stromaceller. Proportionerna mellan de två formerna av melanin, eumelanin och phaeomelanin, i iris, samt absorption och spridning av ljus från extracellulära komponenter är ytterligare faktorer som ger iris dess färg. I bruna ögon är förhållandet mellan eumelanin/feomelanin högre, medan det i ljusa ögon finns mindre av båda och feomelanin är relativt högre.
Möjligheterna med ögonfärg är många, även om det finns en relativ enhetlighet runt om i världen, där brunt är vanligast. I Europa är dock mångfalden större, med en stor andel ljusa ögon.
I vissa situationer kan ögonfärgen variera. Nyfödda har ofta lite melanin i den främre delen av iris, vilket kan öka när det utsätts för ljus och ögonfärgen ändras gradvis mot sin vuxenfärg. Hos vissa äldre personer kan pigmenteringen minska med åren och irisfärgen kan förändras något. Dessutom kan vissa sjukdomar eller läkemedel också orsaka variationer i ögonpigmenteringen.
Flera studier har publicerat sambandet mellan ögonfärg och vissa sjukdomar. Till exempel har sambandet mellan ögonfärg och intraokulärt tryck beskrivits som att det är högre i mörkare ögon. Man har också funnit ett samband mellan åldersrelaterad makuladegeneration och en lägre grad av irispigmentering.
Antal observerade varianter
Antal analyserade loci
52 loci
Analyserade gener
Bibliografi
Simcoe M, et al. Genome-wide association study in almost 195,000 individuals identifies 50 previously unidentified genetic loci for eye color. Sci Adv. 2021 Mar 10;7(11):eabd1239.
Mitchell R, Rochtchina E, Lee A, Wang JJ, Mitchell P; Blue Mountains Eye Study. Iris color and intraocular pressure: the Blue Mountains Eye Study. Am J Ophthalmol. 2003 Mar;135(3):384-6.
Frank RN, Puklin JE, Stock C, Canter LA. Race, iris color, and age-related macular degeneration. Trans Am Ophthalmol Soc. 2000;98:109-117.